ABHD8 (abhydrolase domain containing 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD8
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.11
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
FLJ11743|MGC14280|MGC2512
alias name:
None
entrez id:
79575
ensembl gene id:
ENSG00000127220
ucsc gene id:
uc002ngb.4
refseq accession:
NM_024527
hgnc_id:
HGNC:23759
approved reserved:
2003-12-08

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD8（α/β水解酶结构域8）是一种属于α/β水解酶超家族的基因，该家族成员通常具有水解酶活性，参与脂质代谢、信号传导等生物学过程。ABHD8编码的蛋白含有典型的水解酶结构域，可能在脂质代谢中发挥作用，但目前其具体底物和功能尚未完全明确。研究表明，ABHD8可能参与内源性大麻素（如2-AG）的代谢调控，影响神经系统的信号传递。该基因在多种组织中表达，包括大脑、肝脏和脂肪组织，提示其功能的广泛性。若ABHD8发生突变，可能导致酶活性异常，进而干扰脂质代谢平衡，但目前与特定疾病的直接关联证据有限。过表达ABHD8可能加速某些脂类分子的分解，潜在影响细胞膜稳定性或信号通路；而表达降低可能导致脂质堆积，影响细胞功能。ABHD8属于ABHD基因家族，该家族成员（如ABHD6、ABHD12）多参与脂代谢调控，部分与神经退行性疾病（如PHARC综合征）相关。研究还发现ABHD8可能与某些癌症进展有关，但其机制仍需深入探索。由于研究尚处早期，许多功能细节仍需进一步验证。

This gene is upstream of, and in a head-to-head orientation with the gene for the mitochondrial ribosomal protein L34. The predicted protein contains alpha/beta hydrolase fold and secretory lipase domains. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因的上游，并在头 - 头方向与基因的线粒体核糖体蛋白L34。预测蛋白含有α/β水解酶折叠和分泌的脂肪酶结构域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ABHD8基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD8基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1544940       rs3745186       rs3745187       rs4808616       rs4808620       rs4808621       rs4808622       rs6512183       rs7250482       rs7253389       rs7359871       rs8102850       rs8103943       rs8112691       rs8113627       rs10409801       rs10424198      

基因表达

基因表达

ABHD8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTACACCTTCTATGCGCT
59
AAAGAGACACCGTAGGAATGG
60
ATTCTTAGAGGCGGGACAC
59
ACCTCTACAAAGGTGTAGCC
59
CCTCGATGAGGAACATCCC
60
ACAGAAGATACCGTCGGTC
59
ATTCTTAGAGGCGGGACAC
59
CCTCTACAAAGGTGTAGCCA
59
TACACCTTCTATGCGCTGG
60
AAAGAGACACCGTAGGAATGG
60
CCCTCGATGAGGAACATCC
60
AGAAGATACCGTCGGTCAC
59
CCTCGATGAGGAACATCCC
60
AGAAGATACCGTCGGTCAC
59
ATTCTTAGAGGCGGGACAC
59
CTACAAAGGTGTAGCCATCG
59
TTCCTACGGTGTCTCTTTCTG
60
CCGCCATTGATCATGATCAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
Q96I13 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q96I13 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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