ABHD17C (abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD17C
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.1
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
58489
ensembl gene id:
ENSG00000136379
ucsc gene id:
uc002bfu.4
refseq accession:
NM_021214
hgnc_id:
HGNC:26925
approved reserved:
2007-04-03

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD17C（α/β水解酶结构域17C）属于ABHD17基因家族，该家族成员均含有保守的α/β水解酶结构域，主要参与脂质代谢和蛋白质水解调控。ABHD17C编码的蛋白是一种跨膜水解酶，在细胞膜上发挥作用，尤其与蛋白质的棕榈酰化修饰调控相关。棕榈酰化是一种重要的脂质修饰，影响蛋白质的定位、稳定性和功能。ABHD17C通过水解棕榈酰基团参与动态调控这一过程，从而影响细胞信号传导、膜运输和突触可塑性等生物学功能。研究表明，ABHD17C在神经系统中高表达，可能参与神经元发育和功能维持。该基因突变可能导致棕榈酰化失衡，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和精神障碍（如自闭症谱系障碍）有关联。ABHD17C过表达可能扰乱正常的棕榈酰化循环，影响突触蛋白功能，导致神经信号传递异常；而表达降低则可能使棕榈酰化蛋白过度积累，损害细胞膜动态平衡。ABHD17家族（包括ABHD17A、B、C）成员均具有水解棕榈酰基团的活性，但组织分布和底物偏好存在差异。ABHD17C与家族其他成员协同调控蛋白质去棕榈酰化，这一过程对维持细胞稳态至关重要。目前针对ABHD17C的研究仍在深入，其在代谢疾病和癌症中的潜在作用也逐渐受到关注。

None

无

OMIM数据库中对ABHD17C基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD17C基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD17C基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ABHD17C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs923000       rs958091       rs960170       rs967839       rs972480       rs972481       rs974971       rs1046417       rs1078107       rs1484222       rs1484223       rs1484227       rs1531894       rs1531895       rs1853317       rs2046389       rs2046390      

基因表达

基因表达

ABHD17C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCCCGAGAACATTATCCTC
58
ATATCTTGTCAATGCTCGAGG
58
GCGGTAATTCTCCATTCCC
58
AGATATCTTGTCAATGCTGGG
58
CCTCTGATGTCTGGTTTGC
59
TAGATATCTTGTCAATGCTGGG
58
AGTCCCGAGAACATTATCCT
58
TATCTTGTCAATGCTCGAGG
58
GAGTCCCGAGAACATTATCC
58
ATCTTGTCAATGCTCGAGG
58
CCTCTGATGTCTGGTTTGC
59
AGATATCTTGTCAATGCTGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD17C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD17C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
Q6PCB6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD17C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2