ABHD17A (abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD17A
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
MGC5244
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None
entrez id:
81926
ensembl gene id:
ENSG00000129968
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uc002lug.4
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NM_031213
hgnc_id:
HGNC:28756
approved reserved:
2004-03-17

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD17A（α/β水解酶结构域17A）属于ABHD基因家族，该家族成员均含有保守的α/β水解酶结构域，主要参与脂质代谢和信号转导。ABHD17A编码的蛋白是一种跨膜水解酶，在细胞膜上发挥作用，尤其与蛋白质棕榈酰化修饰的调控相关。棕榈酰化是一种重要的脂质修饰，影响蛋白质的定位、稳定性和功能。ABHD17A通过水解棕榈酰基团参与这一动态修饰过程，从而调控多种信号通路。该基因在神经系统、免疫系统和代谢组织中表达较高，暗示其可能在这些系统的功能维持中起关键作用。突变或表达异常可能导致棕榈酰化失衡，进而影响相关蛋白功能，与神经退行性疾病、癌症和代谢紊乱等疾病有关。例如，ABHD17A的异常表达可能扰乱突触蛋白的棕榈酰化，影响神经元通讯，与阿尔茨海默病等神经疾病相关。过表达ABHD17A可能加速棕榈酰化蛋白的降解，破坏细胞信号传导，而低表达则可能导致棕榈酰化蛋白积累，同样干扰正常生理功能。此外，ABHD17A与ABHD17B、ABHD17C等家族成员在序列和功能上具有相似性，均参与脂质代谢调控，但各自可能具有底物偏好性或组织特异性。研究还发现ABHD17A可能与某些病毒感染有关，因为病毒可利用宿主棕榈酰化机制完成自身蛋白修饰。总体而言，ABHD17A通过调控蛋白质棕榈酰化在多种生理和病理过程中发挥作用，其具体机制和潜在治疗价值仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ABHD17A基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD17A基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD17A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD17A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs893542       rs893543       rs1610107       rs1610108       rs1866378       rs1866379       rs1866380       rs1866381       rs2289287       rs3810416       rs4807158       rs4807159       rs4807160       rs7246402       rs7248295       rs7249021       rs7249096      

基因表达

基因表达

ABHD17A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCCCTAACATCGAGAAGGT
58
GAGAAGTCGATCACCTCGT
59
TTCCCTAACATCGAGAAGGTG
60
AGAAGTCGATCACCTCGTC
59
TTCCCTAACATCGAGAAGGT
58
AGAAGTCGATCACCTCGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD17A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD17A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q96GS6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GS6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q96GS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q96GS6 (UniProtKB)
ND
GO:0016020
Q96GS6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016787
Q96GS6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD17A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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