ABHD14A-ACY1 (ABHD14A-ACY1 readthrough)
- symbol:
- ABHD14A-ACY1
- locus group:
- other
- location:
- 3p21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526760
- ensembl gene id:
- ENSG00000114786
- ucsc gene id:
- uc062kji.1
- refseq accession:
- NM_001316331
- hgnc_id:
- HGNC:38856
- approved reserved:
- 2011-05-31
ABHD14A-ACY1是一个融合基因，由ABHD14A（α/β水解酶结构域14A）基因和ACY1（氨基酰化酶1）基因通过染色体易位形成。ABHD14A属于α/β水解酶超家族，该家族成员通常具有水解酶活性，参与脂质代谢、信号传导等过程。ACY1则属于氨基酰化酶家族，主要功能是催化N-乙酰氨基酸的水解，参与氨基酸代谢。ABHD14A-ACY1融合基因的产生可能导致两种蛋白功能的异常结合或表达失调。ABHD14A的生物学功能尚未完全阐明，但与其他ABHD家族成员类似，可能参与脂质代谢或细胞信号传导。ACY1则在肾脏和肠道中高表达，负责分解N-乙酰氨基酸为游离氨基酸和乙酸，对维持氨基酸平衡至关重要。当ACY1发生突变时，可能导致氨基酰化酶缺乏症，表现为精神发育迟滞、代谢异常等症状。ABHD14A-ACY1融合基因的过表达可能干扰正常代谢途径，影响细胞生长和分化，而表达降低则可能导致相关代谢通路受阻。目前关于该融合基因的研究较少，但鉴于ACY1在代谢中的重要作用，其异常表达可能与某些代谢性疾病或肿瘤发生相关。α/β水解酶超家族的共性在于它们都含有保守的水解酶结构域，能够催化酯键、酰胺键等的水解反应，参与多种生物过程。氨基酰化酶家族的共性则是能够特异性水解N-乙酰化氨基酸，在氮代谢中起关键作用。对该融合基因的进一步研究有助于理解其在生理和病理过程中的作用机制。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring abhydrolase domain containing 14A (ABHD14A) and aminoacylase 1 (ACY1) genes on chromosome 3. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and is unlikely to be protein-coding. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这一位点代表自然发生的通读转录邻近abhydrolase含14A（ABHD14A）域和氨基酰化酶在3号染色体1（ACY1）基因的通读成绩单是无义介导的mRNA降解的候选人（NMD之间）并且是不太可能编码蛋白质的。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
ABHD14A-ACY1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABHD14A-ACY1基因的本体（GO）信息：
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