ABHD12 (abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase)
- symbol:
- ABHD12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p11.21
- gene_family:
- Abhydrolase domain containing
- alias symbol:
- DKFZP434P106|dJ965G21.2|BEM46L2|ABHD12A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26090
- ensembl gene id:
- ENSG00000100997
- ucsc gene id:
- uc002wus.3
- refseq accession:
- NM_015600
- hgnc_id:
- HGNC:15868
- approved reserved:
- 2001-06-21
ABHD12（α/β水解酶结构域12）是一种编码丝氨酸水解酶的基因，属于ABHD（α/β水解酶结构域）基因家族，该家族成员通常具有水解酶活性，参与脂质代谢和信号传导。ABHD12主要在神经系统（如小脑、海马和视网膜）及免疫系统中表达，其编码的酶能水解生物活性脂类如溶血磷脂酰丝氨酸（lysoPS），从而调节神经炎症和免疫反应。该基因的突变会导致功能丧失，与一种罕见的神经退行性疾病——PHARC综合征（多发性神经病、听力损失、共济失调、视网膜色素变性及白内障）相关，突变后酶活性降低，导致lysoPS积累，引发神经炎症和神经元损伤。若ABHD12过表达，可能通过过度降解lysoPS而抑制必要的免疫信号，导致免疫反应不足；反之，表达降低会使lysoPS水平升高，加剧炎症和神经退行性病变。ABHD家族共性包括拥有保守的α/β水解酶折叠结构域，多数成员参与脂质代谢，如内源性大麻素和磷脂的分解。ABHD12还与多发性硬化症和自闭症谱系障碍等疾病的研究关联，提示其在神经免疫调控中的潜在作用。专业术语解释：丝氨酸水解酶（依赖丝氨酸残基催化反应的酶）、溶血磷脂酰丝氨酸（lysoPS，一种促炎症信号分子）、PHARC综合征（英文全称Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa, and Cataracts）。
This gene encodes an enzyme that catalyzes the hydrolysis of 2-arachidonoyl glycerol (2-AG), the main endocannabinoid lipid transmitter that acts on cannabinoid receptors, CB1 and CB2. The endocannabinoid system is involved in a wide range of physiological processes, including neurotransmission, mood, appetite, pain appreciation, addiction behavior, and inflammation. Mutations in this gene are associated with the neurodegenerative disease, PHARC (polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract), resulting from an inborn error of endocannabinoid metabolism. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2011]
这个基因编码催化-2-花生四烯酰甘油（2-AG），作用于大麻素受体，CB1和CB2的主要内源性大麻素的脂质发射机的水解的酶。内源性大麻素系统涉及范围广泛的生理过程，包括神经传递，情绪，食欲，疼痛升值，成瘾行为和炎症。在这种基因突变与神经变性疾病，PHARC（多发性神经病，听力丧失，共济失调，色素性视网膜炎，和白内障）相关联的，从内源性大麻素代谢的先天错误导致。另外剪接转录变体编码不同的亚型已经注意到了这个基因。[由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
ABHD12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABHD12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Polyneuropathy, Hearing Loss, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, And Cataract | 0.440271442 | 1 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Alkaline Phosphatase Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Neurodegenerative Disorders | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Cataract | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Polyneuropathy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Retinal Degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Usher Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dwarfism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bilateral cataracts (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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