ABCF2 (ATP binding cassette subfamily F member 2)
- symbol:
- ABCF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q36.1
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20)
- alias symbol:
- EST133090|ABC28|M-ABC1|HUSSY-18
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10061
- ensembl gene id:
- ENSG00000033050
- ucsc gene id:
- uc003wjp.5
- refseq accession:
- NM_005692
- hgnc_id:
- HGNC:71
- approved reserved:
- 1999-10-26
ABCF2（ATP-binding cassette sub-family F member 2）属于ABC转运蛋白超家族中的F亚家族（ABCF家族），该家族成员均含有ATP结合结构域但不具备跨膜结构域，因此不直接参与物质转运，而是主要调控蛋白质合成和免疫应答等过程。ABCF2基因位于人类7号染色体（7q36.1），其编码的蛋白在核糖体生物合成和翻译调控中发挥作用，通过与核糖体相互作用参与蛋白质合成的质量控制。该基因在多种组织中广泛表达，尤其在增殖活跃的细胞（如癌细胞）中表达较高。ABCF家族成员的共性是均含有两个保守的核苷酸结合域（NBD），通过ATP水解提供能量来调控核糖体功能或应激反应。ABCF2的突变可能导致核糖体组装异常，影响蛋白质合成效率，与某些癌症（如肝癌、乳腺癌）的发生发展相关。研究发现ABCF2过表达会促进肿瘤细胞增殖和转移，可能通过激活mTOR信号通路或影响核糖体功能；而敲低ABCF2则抑制肿瘤生长并增加对化疗药物的敏感性。此外，ABCF2还参与内质网应激反应，其表达水平变化可能影响未折叠蛋白反应（UPR）通路。该基因与病毒感染也存在关联，某些病毒会利用ABCF2来促进自身蛋白合成。在炎症反应中，ABCF2可能通过调控免疫相关基因的表达影响NF-κB信号通路。需要注意的是，ABCF2的功能研究仍在深入，其在代谢疾病和神经退行性疾病中的潜在作用也有待进一步阐明。
This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. ATP-binding casette proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. Alterations in this gene may be involved in cancer progression. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 3 and 7. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码的ATP结合盒（ABC）转运超家族的一个成员。 ATP结合盒式蛋白跨越细胞内外膜运输各种分子。在这个基因的改变可能参与癌症进展。选择性剪接结果在多个抄本变形。相关假已经确定在[由RefSeq的，2013年7月提供]染色体3和7。
基因本体信息
ABCF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCF2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenocarcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma, Clear Cell | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Uterine Corpus Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Uterine Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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