ABCE1 (ATP binding cassette subfamily E member 1)
- symbol:
- ABCE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q31.21
- gene_family:
- ATP-binding cassette transporters, subfamily E (OABP)
- alias symbol:
- RLI|OABP|RLI1
- alias name:
- RNase L inhibitor 1
- entrez id:
- 6059
- ensembl gene id:
- ENSG00000164163
- ucsc gene id:
- uc003ijy.4
- refseq accession:
- NM_002940
- hgnc_id:
- HGNC:69
- approved reserved:
- 1995-11-01
ABCE1基因属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族中的E亚家族，其编码的蛋白也被称为RNase L抑制剂（RLI）或HP68。该基因位于人类4号染色体上（4q31.21），其表达产物是一种ATP酶，具有两个保守的核苷酸结合域（NBD），但与其他ABC转运蛋白不同，它缺乏跨膜结构域，因此不参与物质转运。ABCE1的主要功能包括参与核糖体生物合成、mRNA翻译起始和抗病毒免疫反应。在核糖体组装过程中，ABCE1作为关键因子帮助40S小亚基的成熟。在翻译起始阶段，它与eIF5和eIF2等起始因子相互作用，促进起始复合物的形成。此外，ABCE1还能抑制RNase L的活性，从而调节干扰素诱导的抗病毒反应通路。该基因的突变可能导致核糖体生成障碍，影响蛋白质合成，进而引发发育异常或疾病。研究发现ABCE1在多种癌症中过表达，如前列腺癌和乳腺癌，可能与肿瘤发生和转移相关。过表达ABCE1会增强细胞增殖和翻译效率，而敲低表达则会导致核糖体生成受阻、蛋白质合成减少和细胞生长抑制。ABCE1还参与HIV-1病毒的复制，其与病毒衣壳蛋白的相互作用对病毒颗粒组装至关重要。作为ABC转运蛋白家族成员，ABCE1保留了该家族典型的ATP结合和水解特性，但因其缺乏跨膜结构域而功能独特。ABC家族蛋白通常利用ATP水解产生的能量进行底物转运，而ABCE1则将这些能量用于核糖体组装和翻译调控等过程。该基因在进化上高度保守，从酵母到人类都存在同源基因，表明其在细胞基本功能中的重要性。
The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the OABP subfamily. Alternatively referred to as the RNase L inhibitor, this protein functions to block the activity of ribonuclease L. Activation of ribonuclease L leads to inhibition of protein synthesis in the 2-5A/RNase L system, the central pathway for viral interferon action. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是OABP亚科的成员。可替代地被称为的RNase L抑制剂，该蛋白质的功能的核糖核酸酶大号导致抑制蛋白质的合成在2-5A / RNA酶L系??统，用于病毒干扰素作用的中央通路的阻断核糖核酸酶L。活化的活性。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCE1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| HIV Infections | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Esophageal carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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