ABCD4 (ATP binding cassette subfamily D member 4)
- symbol:
- ABCD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q24.3
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family D (ALD)
- alias symbol:
- PMP69|P70R|EST352188
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5826
- ensembl gene id:
- ENSG00000119688
- ucsc gene id:
- uc001xpr.3
- refseq accession:
- NM_005050
- hgnc_id:
- HGNC:68
- approved reserved:
- 1997-10-27
ABCD4（ATP-binding cassette subfamily D member 4）属于ABC转运蛋白超家族中的D亚家族（ABCD家族），该家族成员均为位于过氧化物酶体膜上的转运蛋白，负责将特定底物（如极长链脂肪酸、胆汁酸前体等）转运至过氧化物酶体内进行代谢。ABCD4与其他家族成员（如ABCD1、ABCD2、ABCD3）具有相似结构，均包含跨膜结构域和核苷酸结合域，依赖ATP水解提供能量完成底物转运。ABCD4特异性参与维生素B12（钴胺素）的代谢，负责将维生素B12从溶酶体转运至细胞质，这一过程对维生素B12的活化至关重要。若ABCD4发生功能丧失性突变（如错义突变、无义突变或剪切位点突变），会导致维生素B12在溶酶体内蓄积而无法被利用，引发遗传性维生素B12代谢障碍——甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症（cblJ型），临床表现为发育迟缓、神经系统异常、血液系统异常等。过表达ABCD4可能增强维生素B12的胞内转运效率，但具体生理影响尚不明确；而表达降低则直接导致维生素B12代谢缺陷。ABCD4与ABCD1（导致肾上腺脑白质营养不良的基因）功能相关但底物特异性不同，反映了该家族成员通过转运不同底物共同维持过氧化物酶体功能的特性。目前针对ABCD4相关疾病主要采取维生素B12补充治疗，但疗效因突变类型而异。研究还发现ABCD4与溶酶体功能密切相关，其异常可能间接影响溶酶体储存障碍疾病进程。
The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. The function of this peroxisomal membrane protein is unknown. However, it is speculated that it may function as a heterodimer for another peroxisomal ABC transporter and, therefore, may modify the adrenoleukodystrophy phenotype. It may also play a role in the process of peroxisome biogenesis. Alternative splicing results in at least two different transcript variants, one which is protein-coding and one which is probably not protein-coding. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是ALD亚科，其涉及的脂肪酸和/或脂肪酰基辅酶A中的细胞器的过氧化物酶体进口的一个成员。所有已知的过氧化物酶ABC转运是需要一个伙伴半转运分子形成功能同二聚体或异二聚体转运一半转运。此过氧化物酶体膜蛋白的功能是未知的。然而，据推测，这可能为另一个过氧化物酶ABC转运异源二聚体发挥作用，因此，可能会修改肾上腺脑白质表型。它也可起到过氧化物酶体生物合成的过程中发挥作用。选择性剪接的结果在至少两个不同的转录物变体，其中之一是蛋白质编码和其中一个可能不是蛋白质编码。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCD4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4146 Peroxisome [PATH:hsa04146] |
| 名称 |
|---|
| Cobalamin (Cbl, vitamin B12) transport and metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Inborn Errors of Metabolism | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Vitamin B 12 Deficiency | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adrenoleukodystrophy | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adrenomyeloneuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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