ABCD1P3 (ATP binding cassette subfamily D member 1 pseudogene 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCD1P3
locus group:
pseudogene
location:
16p11.2
gene_family:
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None
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26982
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ENSG00000261233
ucsc gene id:
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refseq accession:
NG_001269
hgnc_id:
HGNC:64
approved reserved:
1999-12-17

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCD1P3是一个假基因，属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族中的ABCD亚家族。假基因通常是由功能基因复制而来但失去了编码蛋白质能力的DNA序列，因此ABCD1P3本身不表达功能性蛋白。ABCD亚家族的典型成员如ABCD1编码过氧化物酶体膜蛋白，参与极长链脂肪酸的转运和代谢。作为假基因，ABCD1P3可能通过调控其同源功能基因ABCD1的表达来间接影响代谢过程，但具体机制尚不明确。目前没有证据表明ABCD1P3的突变会直接导致疾病，但假基因的异常表达可能干扰功能基因的调控网络。ABCD1P3的过表达理论上可能通过竞争性结合调控因子（如miRNA或转录因子）影响ABCD1等家族基因的表达，进而干扰脂质代谢；而表达降低通常不会产生显著影响。ABCD家族基因的共同特征是编码跨膜转运蛋白，依赖ATP水解为底物转运提供能量，主要参与脂类、胆固醇衍生物等物质的跨膜运输。与ABCD1P3同源的功能基因ABCD1若发生突变会导致X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），但ABCD1P3因其假基因特性与疾病无直接关联。研究假基因如ABCD1P3有助于理解基因组进化及非编码RNA的调控作用，但其生物学意义仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ABCD1P3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCD1P3基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCD1P3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABCD1P3基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ABCD1P3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATGTTCTACCACAGTACAC
59
CTGGAAGATCTTGCCTTCCA
60
CATGTTCTACCACAGTACACC
59
CTGGAAGATCTTGCCTTCC
58
GCATGTTCTACCACAGTACAC
59
TGGAAGATCTTGCCTTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABCD1P3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCD1P3基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCD1P3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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