ABCC3 (ATP binding cassette subfamily C member 3)
- symbol:
- ABCC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP)
- alias symbol:
- MRP3|cMOAT2|EST90757|MLP2|MOAT-D
- alias name:
- canalicular multispecific organic …
- entrez id:
- 8714
- ensembl gene id:
- ENSG00000108846
- ucsc gene id:
- uc002isl.4
- refseq accession:
- NM_020038
- hgnc_id:
- HGNC:54
- approved reserved:
- 1999-10-26
ABCC3（ATP-binding cassette subfamily C member 3）属于ABC转运蛋白超家族中的ABCC亚家族，该家族成员通常具有跨膜转运功能，能够利用ATP水解产生的能量将底物（如药物、代谢产物或毒素）跨膜运输。ABCC3主要表达于肝脏、肠道和肾脏等组织，尤其在肝细胞的胆小管膜和肠上皮细胞的顶膜上富集，其功能与胆汁酸、胆红素、药物及其代谢产物的外排密切相关。ABCC3通过将内源性或外源性物质（如化疗药物、抗生素）从细胞内泵出，参与解毒过程并影响药物分布和耐药性。该基因突变可能导致转运功能受损，与杜宾-约翰逊综合征（一种以胆红素代谢障碍为特征的遗传病）相关，也与某些癌症（如肝癌、结肠癌）的化疗耐药性有关。若ABCC3过表达，可能增强肿瘤细胞对药物的外排能力，导致多药耐药（MDR）现象，降低化疗效果；而敲低或抑制其表达可增加细胞内药物浓度，提高化疗敏感性。此外，ABCC3表达水平变化可能干扰胆汁酸稳态，引发肝损伤或胆汁淤积。ABCC亚家族（含9个成员如ABCC1/MRP1、ABCC2/MRP2）的共性包括：拥有典型的ABC转运蛋白结构（两个核苷酸结合域和两个跨膜域），介导谷胱甘肽、硫酸盐或葡萄糖醛酸结合物的转运，并在解毒、氧化应激响应及药物代谢中发挥协同作用。研究ABCC3有助于开发逆转肿瘤耐药的新靶点，并为肝胆疾病治疗提供策略。
The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. The specific function of this protein has not yet been determined; however, this protein may play a role in the transport of biliary and intestinal excretion of organic anions. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是其参与多药耐药性的MRP亚科的成员。这种蛋白质的特定功能尚未确定;然而，这种蛋白可能在有机阴离子胆肠排泄的运输的作用。可变剪接变体，其编码不同蛋白同种型已被描述;然而，并非所有的变体已被充分表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCC3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 名称 |
|---|
| ABC-family proteins mediated transport |
| Bile acid and bile salt metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Recycling of bile acids and salts |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cholestasis | 0.200542884 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Jaundice, Chronic Idiopathic | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hyperbilirubinemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Fatty Liver | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Kidney Diseases | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.012158802 | 16 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
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