ABCC2 (ATP binding cassette subfamily C member 2)
- symbol:
- ABCC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q24.2
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP)
- alias symbol:
- DJS|MRP2|cMRP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1244
- ensembl gene id:
- ENSG00000023839
- ucsc gene id:
- uc001kqf.3
- refseq accession:
- NM_000392
- hgnc_id:
- HGNC:53
- approved reserved:
- 1997-05-09
ABCC2（ATP-binding cassette subfamily C member 2）是一种属于ABC转运蛋白超家族的基因，也被称为多药耐药相关蛋白2（MRP2）。该基因编码的蛋白质主要表达于肝脏、肾脏和肠道等组织的细胞膜上，特别是在肝细胞的胆小管膜上高度表达。ABCC2的主要功能是作为跨膜转运蛋白，依赖ATP水解产生的能量将多种内源性和外源性物质（如胆红素、胆汁酸、药物及其代谢产物）从细胞内泵出到胆汁或尿液中，从而参与解毒和排泄过程。ABCC2在胆红素的排泄中尤为重要，其突变会导致杜宾-约翰逊综合征（Dubin-Johnson syndrome），这是一种以慢性黄疸为特征的遗传性疾病，由于胆红素无法正常排泄而积累在体内。ABCC2的突变还可能影响药物的代谢和排泄，导致药物在体内积累或疗效降低。例如，某些抗癌药物和抗生素的疗效可能因ABCC2功能异常而受到影响。ABCC2的过表达可能与某些肿瘤的多药耐药性（MDR）有关，因为该蛋白可以将化疗药物泵出细胞，降低药物在细胞内的浓度，从而减弱治疗效果。相反，ABCC2表达降低可能导致某些药物或毒素在体内积累，增加毒性风险。ABCC2属于ABC转运蛋白家族（ATP-binding cassette transporters），该家族成员均具有保守的ATP结合域，并利用ATP水解的能量主动转运底物。这一家族的蛋白质广泛参与多种生理过程，包括脂质代谢、离子转运和细胞信号传导等。ABCC2与其他家族成员（如ABCC1和ABCC3）在底物特异性上有部分重叠，但在组织分布和功能上各有侧重。研究ABCC2的功能和调控机制对于理解药物代谢、毒性反应以及开发针对多药耐药性的治疗策略具有重要意义。
The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. This protein is expressed in the canalicular (apical) part of the hepatocyte and functions in biliary transport. Substrates include anticancer drugs such as vinblastine; therefore, this protein appears to contribute to drug resistance in mammalian cells. Several different mutations in this gene have been observed in patients with Dubin-Johnson syndrome (DJS), an autosomal recessive disorder characterized by conjugated hyperbilirubinemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是其参与多药耐药性的MRP亚科的成员。这种蛋白质是在胆道运输的肝细胞和功能的小管（顶）的一部分表示。底物包括抗癌药如长春碱;因此，这种蛋白看似有助于抗药性在哺乳动物细胞中。在该基因的几个不同的突变已在患者杜宾 - 约翰逊综合征（DJS），一种常染色体隐性疾病的特点是共轭高胆红素血症被观察到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCC2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 名称 |
|---|
| ABC-family proteins mediated transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Jaundice, Chronic Idiopathic | 0.581493566 | 32 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET_RGD_UNIPROT |
| Hyperbilirubinemia | 0.201900093 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Cholestasis | 0.201628651 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Status Epilepticus | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Colorectal Neoplasms | 0.125091382 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Peripheral Neuropathy | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Seizures | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
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