ABCC12 (ATP binding cassette subfamily C member 12)
- symbol:
- ABCC12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q12.1
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP)
- alias symbol:
- MRP9
- alias name:
- None
- entrez id:
- 94160
- ensembl gene id:
- ENSG00000140798
- ucsc gene id:
- uc002efc.1
- refseq accession:
- NM_033226
- hgnc_id:
- HGNC:14640
- approved reserved:
- 2001-08-16
ABCC12（ATP-binding cassette subfamily C member 12）属于ABC转运蛋白超家族中的ABCC亚家族，该家族成员通常具有ATP结合结构域（ATP-binding cassette）和跨膜结构域，利用ATP水解产生的能量转运多种底物（如代谢物、药物、离子等）跨细胞膜。ABCC12位于染色体16q12.1，编码的蛋白可能参与细胞内外物质的主动运输，但其具体生物学功能尚未完全明确。与其他ABCC成员（如ABCC1/CFTR）类似，它可能在解毒、信号传导或维持细胞稳态中发挥作用。ABCC12的突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如有研究提示其与遗传性耳聋或乳腺癌风险存在潜在关联，但证据尚不充分。若ABCC12过表达，可能干扰其他转运蛋白功能或导致细胞内代谢失衡；而低表达可能影响特定物质的清除效率。ABCC基因家族的共性包括：依赖ATP供能的双跨膜转运结构、广泛的组织分布（如肝脏、肾脏、血脑屏障）及多药耐药性（如化疗药物外排）。专业术语解释：ATP结合结构域是蛋白中结合并水解ATP以提供能量的区域；跨膜结构域指贯穿细胞膜、负责识别和转运底物的部分。目前"ABCC12"的中文译名较统一，无需额外标注英文。需注意，当前对ABCC12的研究仍有限，部分机制尚属假设。
This gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters and the encoded protein contains two ATP-binding domains and 12 transmembrane regions. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies: ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, and White. This gene is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. This gene and another subfamily member are arranged head-to-tail on chromosome 16q12.1. Increased expression of this gene is associated with breast cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族的成员和所编码的蛋白质包含两个ATP结合结构域和12个跨膜区。 ABC蛋白质跨越细胞内外膜运输各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科：ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20和白色。该基因是其参与多药耐药性的MRP亚科的成员。此基因和另一亚家族成员被布置头 - 尾染色体16q12.1。该基因的表达增加与乳腺癌有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCC12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCC12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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