ABCC11 (ATP binding cassette subfamily C member 11)
- symbol:
- ABCC11
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q12.1
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP)
- alias symbol:
- MRP8
- alias name:
- None
- entrez id:
- 85320
- ensembl gene id:
- ENSG00000121270
- ucsc gene id:
- uc059txd.1
- refseq accession:
- NM_032583
- hgnc_id:
- HGNC:14639
- approved reserved:
- 2001-06-01
ABCC11基因属于ATP结合盒转运蛋白家族（ABC转运蛋白家族），该家族成员广泛参与跨膜物质转运，利用ATP水解产生的能量将底物（如代谢产物、药物、脂质等）逆浓度梯度运输。ABCC11编码一种跨膜蛋白，主要在乳腺、顶浆汗腺（apocrine sweat gland）、耳垢腺及睾丸中表达，其蛋白产物负责将多种疏水性化合物（如胆红素、类固醇、药物等）排出细胞。该基因最著名的功能变异是538位点的单核苷酸多态性（SNP, rs17822931），该突变导致第180位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G180R），使蛋白功能丧失。这一突变直接影响耳垢类型（干型或湿型）和腋下体味分泌——功能型等位基因（未突变）导致湿性耳垢和强烈体味，而突变纯合子表现为干性耳垢和无体味。此外，ABCC11与乳腺癌耐药性相关，其过表达可能通过外排化疗药物（如5-氟尿嘧啶）降低治疗效果；相反，表达降低可能增加药物敏感性。该基因还与腋臭症（bromhidrosis）和耳垢栓塞风险相关。在东亚人群中突变等位基因频率较高（80-95%），而非洲和欧洲人群则相反（<3%）。若ABCC11过表达，可能增强外源性毒素的清除能力，但也会干扰药物代谢；表达降低则可能导致胆红素等代谢物积累。ABC转运蛋白家族的共性是具有保守的ATP结合结构域（nucleotide-binding domain, NBD）和跨膜结构域（transmembrane domain, TMD），形成"两个NBD+两个TMD"的基本结构单元，通过构象变化实现物质转运。
The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This ABC full transporter is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. The product of this gene participates in physiological processes involving bile acids, conjugated steroids, and cyclic nucleotides. In addition, a SNP in this gene is responsible for determination of human earwax type. This gene and family member ABCC12 are determined to be derived by duplication and are both localized to chromosome 16q12.1. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。此ABC充分转运是其参与多药耐药性的MRP亚科的成员。该基因的产物参与涉及胆汁酸，共轭类固醇，和环核苷酸的生理过程。此外，在该基因的SNP是负责测定人耳垢类型。这个基因和家族成员ABCC12决心通过重复得到，并均定位于染色体16q12.1。多个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCC11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCC11基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 名称 |
|---|
| ABC-family proteins mediated transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| EAR WAX, WET/DRY | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004810009 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| Vasculitis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Sweat Gland Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Acute Promyelocytic Leukemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Bromhidrosis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Septicemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Sepsis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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