ABCB6 (ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group))
- symbol:
- ABCB6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)
- alias symbol:
- EST45597|umat|MTABC3
- alias name:
- ATP-binding cassette half-transpor…
- entrez id:
- 10058
- ensembl gene id:
- ENSG00000115657
- ucsc gene id:
- uc002vkc.3
- refseq accession:
- NM_005689
- hgnc_id:
- HGNC:47
- approved reserved:
- 1999-10-26
ABCB6属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族，该家族成员广泛存在于生物体中，负责利用ATP水解产生的能量跨膜转运多种底物，如离子、脂类、药物和代谢产物等。ABCB6定位于线粒体和溶酶体膜，主要参与血红素合成途径中的原卟啉IX转运，对维持细胞内铁代谢平衡至关重要。该基因编码的蛋白质具有典型的ABC转运蛋白结构域，包括核苷酸结合域（NBD）和跨膜域（TMD），通过构象变化实现底物转运。ABCB6突变可导致显性遗传性皮肤病——家族性色素异常症（Dyschromatosis universalis hereditaria），表现为皮肤色素沉着与减退斑块，其机制可能与血红素代谢紊乱及线粒体功能异常有关。此外，ABCB6在多种癌症中过表达（如肝癌、结肠癌），可能与肿瘤耐药性相关，因其可外排化疗药物；同时其表达水平升高可能通过影响铁代谢促进肿瘤细胞增殖。敲除或抑制ABCB6会导致原卟啉IX在线粒体积累，干扰血红素合成，引发贫血和光敏性皮炎等表型。值得注意的是，ABCB6还参与细胞解毒过程，并与砷剂敏感性相关。该基因家族（ABC-B亚家族）成员多定位于细胞器膜，在物质隔离和细胞保护中起关键作用。研究还发现ABCB6与ABCB7等家族成员存在功能冗余，共同调控金属离子稳态。其表达受Nrf2转录因子调控，在氧化应激条件下表达上调。
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance as well as antigen presentation. This half-transporter likely plays a role in mitochondrial function. Localized to 2q26, this gene is considered a candidate gene for lethal neonatal metabolic syndrome, a disorder of mitochondrial function. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白是对MDR / TAP亚科的成员。耐多药/ TAP亚家族成员都参与了多药耐药以及抗原提呈。这个半转运可能起着线粒体功能的作用。定位于2q26，该基因被认为是致命的新生儿代谢综合征的候选基因，线粒体功能紊乱。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCB6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCB6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 名称 |
|---|
| ABC-family proteins mediated transport |
| Mitochondrial ABC transporters |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak | 0.24 | 0 | 3 | CLINVAR_ORPHANET |
| DYSCHROMATOSIS UNIVERSALIS HEREDITARIA 3 | 0.24 | 4 | 4 | CLINVAR_UNIPROT |
| MICROPHTHALMIA, ISOLATED, WITH COLOBOMA 7 | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Congenital ocular coloboma (disorder) | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dyschromatosis universalis | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| BLOOD GROUP, LANGEREIS SYSTEM | 0.12 | 0 | 4 | CLINVAR |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prion Diseases | 0.005157396 | 19 | 0 | BeFree |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
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