ABCB1 (ATP binding cassette subfamily B member 1)
- symbol:
- ABCB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.12
- gene_family:
- CD molecules|ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)
- alias symbol:
- P-gp|CD243|GP170|ABC20|p-170|PGY1
- alias name:
- multidrug resistance protein 1|P-g…
- entrez id:
- 5243
- ensembl gene id:
- ENSG00000085563
- ucsc gene id:
- uc003uiz.3
- refseq accession:
- NM_000927
- hgnc_id:
- HGNC:40
- approved reserved:
- 1986-01-01
ABCB1基因属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族中的B亚家族，编码一种称为P-糖蛋白（P-gp）的重要膜转运蛋白。P-糖蛋白主要分布在肠道、肝脏、肾脏和血脑屏障等组织的上皮细胞膜上，其核心功能是作为外排泵将各种外源性和内源性物质（如药物、毒素和代谢产物）主动转运出细胞，从而在药物代谢和解毒过程中发挥关键作用。ABCB1基因的表达产物具有广谱底物特异性，能够识别并结合多种结构不同的化合物，通过水解ATP提供的能量将这些物质逆浓度梯度泵出细胞，这一特性也导致了多药耐药（MDR）现象的产生，即肿瘤细胞过度表达P-糖蛋白后会对多种化疗药物产生耐药性。ABCB1基因的突变可能影响P-糖蛋白的表达水平或功能活性，例如某些单核苷酸多态性（SNPs）如C3435T和G2677T/A与药物吸收、分布和疗效的个体差异相关，也可能增加某些疾病（如炎症性肠病、帕金森病）的易感性。当ABCB1基因过表达时，可能导致药物外排增加而降低治疗效果，特别是在肿瘤化疗中会减弱抗癌药物的细胞内积累；相反，ABCB1表达降低则可能增加药物在体内的滞留时间和毒性风险，或破坏血脑屏障的保护功能。ABC转运蛋白家族是一个庞大而古老的基因超家族，其成员均含有特征性的ATP结合结构域（核苷酸结合域，NBD）和跨膜结构域（TMD），利用ATP水解产生的能量进行底物跨膜转运，参与多种生理过程如营养物质吸收、脂质代谢、离子平衡和细胞信号传导等。除ABCB1外，该家族还包括与囊性纤维化相关的CFTR（ABCC7）和胆固醇转运蛋白ABCG5/ABCG8等重要成员。
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance. The protein encoded by this gene is an ATP-dependent drug efflux pump for xenobiotic compounds with broad substrate specificity. It is responsible for decreased drug accumulation in multidrug-resistant cells and often mediates the development of resistance to anticancer drugs. This protein also functions as a transporter in the blood-brain barrier. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白是对MDR / TAP亚科的成员。耐多药/ TAP亚家族成员都参与了多药耐药性。由该基因编码的蛋白质是具有广泛的底物特异性的生物外源性化合物的ATP依赖性药物外排泵。它负责在多药耐药细胞减少药物蓄积和常介导抗性的发展的抗癌药物。这种蛋白也充当在血脑屏障转运。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCB1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 名称 |
|---|
| Abacavir transmembrane transport |
| Abacavir transport and metabolism |
| ABC-family proteins mediated transport |
| Metabolism |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.202367032 | 3 | 0 | CTD_human_CTD_mouse_GAD |
| Inflammatory Bowel Disease 13 | 0.2 | 0 | 0 | CTD_human_MGD |
| Arthritis, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_CTD_mouse |
| Epilepsy | 0.194338987 | 66 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Seizures | 0.163995683 | 9 | 2 | BeFree_CTD_mouse_GAD_RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.162483973 | 29 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.159801061 | 40 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.150290664 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.143102354 | 58 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
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