ABCA2 (ATP binding cassette subfamily A member 2)
- symbol:
- ABCA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.3
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 20
- ensembl gene id:
- ENSG00000107331
- ucsc gene id:
- uc064xhf.1
- refseq accession:
- NM_001606
- hgnc_id:
- HGNC:32
- approved reserved:
- 1994-03-16
ABCA2属于ATP结合盒转运蛋白（ABC转运蛋白）超家族，该家族成员广泛参与跨膜转运各种分子，如脂质、胆固醇、药物和代谢产物，利用ATP水解提供能量。ABCA2主要在脑组织中高表达，尤其在少突胶质细胞和神经元中，其功能与细胞内脂质转运和代谢密切相关，特别是参与鞘脂类（如神经酰胺和鞘磷脂）的运输，对维持髓鞘结构和神经功能至关重要。研究表明，ABCA2可能通过调节细胞内胆固醇和鞘脂分布影响神经元发育和突触可塑性。ABCA2基因突变或表达异常可能与神经系统疾病相关，例如某些研究发现ABCA2表达水平改变与阿尔茨海默病（AD）的病理进程存在潜在关联，可能通过影响β-淀粉样蛋白（Aβ）的代谢或清除发挥作用。此外，ABCA2过表达可能导致细胞内脂质积累异常，干扰神经信号传导，甚至引发少突胶质细胞功能障碍，进而影响髓鞘形成；而ABCA2表达降低则可能破坏鞘脂稳态，导致神经元退行性变或凋亡。在癌症研究中，ABCA2的高表达与某些肿瘤（如神经胶质瘤）的化疗耐药性相关，因其可能通过外排抗肿瘤药物（如依托泊苷）降低药效。ABC转运蛋白家族的共性包括含有高度保守的ATP结合域（核苷酸结合域，NBD）和跨膜域（TMD），形成底物特异性转运通道。尽管ABCA2的具体机制仍需进一步研究，但其在神经脂质代谢和药物抵抗中的双重作用使其成为神经系统疾病和肿瘤治疗的研究靶点之一。
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. This protein is highly expressed in brain tissue and may play a role in macrophage lipid metabolism and neural development. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越细胞内外膜运输各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是ABC1亚科的成员。该ABC1亚科的成员包括只在多真核生物中发现的唯一的主要ABC亚科。这种蛋白是在脑组织中高表达，并可能在巨噬细胞的脂质代谢和神经发育的作用。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCA2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 名称 |
|---|
| ABC-family proteins mediated transport |
| ABCA transporters in lipid homeostasis |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer's Disease | 0.008087174 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Dementia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Central neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Small cell carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| nervous system disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
