ABCA17P (ATP binding cassette subfamily A member 17, pseudogene)

symbol:
ABCA17P
locus group:
pseudogene
location:
16p13.3
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
650655
ensembl gene id:
ENSG00000238098
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NR_003574
hgnc_id:
HGNC:32972
approved reserved:
2006-09-19
16p13.3
基因染色体位置图

ABCA17P是一个假基因,属于ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族中的ABCA亚家族。假基因是指与功能基因序列相似但通常由于突变而失去功能的基因片段。ABCA17P位于人类染色体2q31.1区域,与功能基因ABCA17高度同源,但由于移码突变或终止密码子提前出现等原因,它不再编码功能性蛋白。ABCA家族成员通常编码跨膜蛋白,参与脂质转运、胆固醇代谢和细胞信号传导等过程。典型的ABCA蛋白含有两个跨膜结构域和两个核苷酸结合域,利用ATP水解产生的能量跨膜转运底物。由于ABCA17P是假基因,它不产生功能性蛋白,因此没有已知的生物学功能或表达产物。目前尚未发现ABCA17P的突变与特定疾病直接相关,但假基因有时可能通过调控邻近功能基因的表达来间接影响细胞功能。ABCA17P的过表达或降低表达对机体的影响尚不明确,因为假基因通常不参与正常的生理过程。然而,有研究表明某些假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节功能基因的表达。ABCA基因家族共有12个成员(ABCA1-ABCA13),其中ABCA1在胆固醇逆向转运中起关键作用,而ABCA4则与视网膜疾病相关。ABCA家族蛋白的共同特点是参与各种脂质和疏水性化合物的跨膜转运,对维持细胞稳态至关重要。虽然ABCA17P本身没有功能,但研究它有助于理解基因家族的进化以及假基因在基因组中的潜在调控作用。

None

ABCA17P基因的碱基序列:[NCBI]
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ABCA17P基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs1545979       rs1994471       rs2035650       rs2054854       rs2056410       rs2171496       rs2887338       rs3221636       rs4076228       rs4128278       rs4129918       rs4129919       rs4238904       rs4238905       rs4238906       rs4238907       rs4238908      

ABCA17P基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAATTTCCTGTATCAGGAACC
58
AAAGAGCTAGACAGGAAAGC
58
GCTCAATGGAACAGATGGAG
59
GAATCCAGGAGGCAAAGGT
60
CAAGACCTACAGGGTGGTG
60
AAGATGAAGGCAGGCTCTC
60
GCTCAATGGAACAGATGGAG
59
GAATCCAGGAGGCAAAGGT
60
AAGACTGAAGGATTACCTGTG
58
GAAATGAAGAACGTGATGAACC
58
ACAAGTAGTGATGAGCCCT
58
AGATGAAATCCTTCCAGCG
58
AGAATGGTGTGATGAGCCC
60
AGATGAAATCCTTCCAGCGA
59
CATCTTAAAGTTGGGAGACTGG
59
CTGCTACCAGAGTCTTCCG
60
TCTTAAAGTTGGGAGACTGGA
59
ACTGCTACCAGAGTCTTCC
58
ATGGAACAGATGGAGTCTCG
59
GAATCCAGGAGGCAAAGGT
60
      尚未收录相关数据

ABCA17P基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCA17P基因的本体(GO)信息:

可能调控 ABCA17P基因的相关microRNA:     

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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