AASDH (aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AASDH
locus group:
protein-coding gene
location:
4q12
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
NRPS998|LYS2|ACSF4
alias name:
acyl-CoA synthetase family member …
entrez id:
132949
ensembl gene id:
ENSG00000157426
ucsc gene id:
uc003hbn.5
refseq accession:
NM_181806
hgnc_id:
HGNC:23993
approved reserved:
2007-10-17

基因染色体位置

基因染色体位置

4q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AASDH（Aminoadipate-Semialdehyde Dehydrogenase）是一种编码氨基己二酸半醛脱氢酶的基因，属于醛脱氢酶（ALDH）基因家族。该基因位于人类7号染色体（7q31.32），其表达产物主要参与赖氨酸代谢途径，催化氨基己二酸半醛（AASA）转化为α-氨基己二酸，这是赖氨酸降解和戊二酸代谢的关键步骤。AASDH在肝脏、肾脏和大脑等组织中表达较高，其功能异常可能导致代谢紊乱。该基因突变与多种疾病相关，特别是与2-氨基己二酸-2-氧代己二酸尿症（AMOXAD）有关，这是一种罕见的代谢疾病，表现为尿液中2-氨基己二酸和2-氧代己二酸的积累，可能导致神经系统症状如发育迟缓和癫痫。AASDH过表达可能干扰赖氨酸代谢平衡，导致代谢中间产物的异常积累，而表达降低则可能阻碍赖氨酸的正常降解，引发代谢缺陷。AASDH属于ALDH基因家族，该家族成员通常编码依赖NAD(P)+的醛脱氢酶，参与多种醛类化合物的氧化代谢，在解毒、神经递质代谢和视黄酸合成等过程中发挥重要作用。ALDH家族的共性包括保守的催化结构域和对醛类底物的特异性。AASDH的功能研究有助于理解赖氨酸代谢相关疾病的机制，并为潜在的治疗策略提供线索。

None

无

OMIM数据库中对AASDH基因的介绍     Wikipedia数据库中对AASDH基因的介绍

基因序列

基因序列

AASDH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AASDH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8340       rs1124569       rs1124570       rs1520030       rs1850925       rs1983377       rs1983378       rs1996650       rs2030362       rs2030366       rs2899063       rs3036859       rs3223650       rs3733324       rs3796543       rs3796544       rs3796545      

基因表达

基因表达

AASDH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCAAGGAATTCGGGAAATTGG
60
CGGGACTTGGAGAATTCCT
59
TGTCAGAGTGCCTCATAAGTG
60
TAAGCAATGTTGGTGTTGCC
60
CAGTATTTGTGGAAGTCTACTCTG
59
CACCACTATTTAAGAAGAGTGACTC
59
ACTTGCTAAGGTTCTGTGC
58
AGCCTTATGCACCAATTCC
58
GACTTGCTAAGGTTCTGTGC
59
GCCTTATGCACCAATTCCTG
60
TCAAGGAATTCGGGAAATTGG
59
CGGGACTTGGAGAATTCCT
59
TGAAGTCTGAGAATAAGCTCAG
58
GGAGATTCAGAGTAGACTTCC
57
GTCAGAGTGCCTCATAAGTG
58
TAAGCAATGTTGGTGTTGCC
60
GAAGTCTGAGAATAAGCTCAGTG
59
GGGAGATTCAGAGTAGACTTCC
60
AGTGCCTCATAAGTGTATAGTACC
60
TAAGCAATGTTGGTGTTGCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AASDH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AASDH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
D6RJA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
D6RJA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q4L235 (UniProtKB)
IEA
GO:0006631
Q4L235 (UniProtKB)
ISS
GO:0016878
Q4L235 (UniProtKB)
ISS
GO:0003824
R4GNB1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
R4GNB1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AASDH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenocarcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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