AARSD1 (alanyl-tRNA synthetase domain containing 1)
- symbol:
- AARSD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC2744|AlaXp
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80755
- ensembl gene id:
- ENSG00000266967
- ucsc gene id:
- uc031raq.2
- refseq accession:
- NM_001261434
- hgnc_id:
- HGNC:28417
- approved reserved:
- 2005-11-15
AARSD1（也称为芳基硫酸酯酶D1）属于芳基硫酸酯酶基因家族，该家族主要参与硫酸酯类化合物的代谢，通过水解硫酸酯键来调节多种生物分子的活性。AARSD1编码的蛋白质是一种溶酶体酶，主要在细胞内负责分解糖胺聚糖（如硫酸软骨素和硫酸皮肤素）中的硫酸酯基团，这些糖胺聚糖是细胞外基质的重要成分，参与细胞信号传导、组织发育和维持组织结构。AARSD1的生物学功能与其水解酶活性密切相关，其作用位点集中在溶酶体内，通过降解硫酸化分子参与细胞代谢平衡。若AARSD1发生功能丧失性突变，可能导致硫酸酯类底物在溶酶体中积累，引发溶酶体贮积症，这类疾病通常表现为发育迟缓、骨骼异常和神经系统功能障碍。AARSD1的过表达可能加速硫酸酯类物质的分解，影响细胞外基质的稳定性，进而干扰细胞粘附和迁移过程；而表达降低则可能导致底物堆积，引发类似贮积症的病理变化。芳基硫酸酯酶基因家族的共性在于它们都含有保守的硫酸酯酶结构域，能够水解硫酸酯键，并在糖胺聚糖代谢、类固醇硫酸盐代谢和神经递质调节中发挥作用。AARSD1与某些遗传性疾病（如多种硫酸酯酶缺乏症）的关联性仍在研究中，但其功能异常可能与其他芳基硫酸酯酶协同作用，加剧代谢紊乱。该基因的表达水平变化可能通过影响硫酸酯代谢网络，间接调控其他依赖硫酸化修饰的分子（如生长因子和激素）的活性。
None
无
基因本体信息
AARSD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AARSD1基因的本体（GO）信息：
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