AANAT (aralkylamine N-acetyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AANAT
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.1
gene_family:
alias symbol:
SNAT
alias name:
serotonin N-acetyltransferase
entrez id:
15
ensembl gene id:
ENSG00000129673
ucsc gene id:
uc002jro.4
refseq accession:
NM_001088
hgnc_id:
HGNC:19
approved reserved:
1995-12-13

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AANAT（芳烷基胺N-乙酰转移酶）是负责催化褪黑激素合成途径中关键步骤的酶，它将5-羟色胺转化为N-乙酰-5-羟色胺，这是褪黑激素合成的限速步骤。AANAT主要在松果体中表达，其活性受昼夜节律调控，夜间活性显著升高，从而驱动褪黑激素的夜间分泌高峰。该酶对光线敏感，光照会迅速抑制其活性。AANAT属于GNAT（GCN5相关N-乙酰转移酶）超家族，这个家族的共性是通过乙酰辅酶A作为乙酰基供体，对各种底物进行N-乙酰化修饰。AANAT基因突变可能导致酶活性降低或丧失，造成褪黑激素合成障碍，与睡眠障碍、昼夜节律紊乱、季节性情感障碍等疾病相关。AANAT过表达会导致褪黑激素水平异常升高，可能引起过度嗜睡、昼夜节律相位改变；而表达降低则导致褪黑激素不足，影响睡眠-觉醒周期和抗氧化功能。AANAT还参与调节其他生理过程，包括免疫调节、能量代谢和生殖功能。该基因的表达受昼夜节律调控元件E-box和CRE的严格调控，并与时钟基因如BMAL1/CLOCK复合物相互作用。在进化上，AANAT在脊椎动物中高度保守，但在不同物种中可能存在亚型差异。除了松果体，AANAT也在视网膜等组织中低水平表达，参与局部褪黑激素合成。研究还发现AANAT活性与某些癌症风险相关，可能通过影响细胞周期和凋亡途径。

The protein encoded by this gene belongs to the acetyltransferase superfamily. It is the penultimate enzyme in melatonin synthesis and controls the night/day rhythm in melatonin production in the vertebrate pineal gland. Melatonin is essential for the function of the circadian clock that influences activity and sleep. This enzyme is regulated by cAMP-dependent phosphorylation that promotes its interaction with 14-3-3 proteins and thus protects the enzyme against proteasomal degradation. This gene may contribute to numerous genetic diseases such as delayed sleep phase syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

由该基因编码的蛋白质属于乙酰家族。这是褪黑激素的合成倒数第二酶和控制生产的褪黑激素夜间/白天节奏脊椎动物松果体。褪黑激素是用于影响活动和睡眠生物钟的功能是必不可少的。这种酶是由促进其相互作用与14-3-3蛋白，从而防止蛋白酶体降解酶的cAMP依赖的磷酸化调控。该基因可能参与无数的??遗传性疾病，如睡眠时相延迟综合征。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对AANAT基因的介绍     Wikipedia数据库中对AANAT基因的介绍

基因序列

基因序列

AANAT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AANAT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8150       rs2071031       rs2289801       rs2289802       rs3760137       rs3760138       rs4238989       rs4646261       rs4789297       rs4789298       rs4789299       rs4789300       rs4789301       rs5822137       rs7210520       rs7210907       rs7216872      

基因表达

基因表达

AANAT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATCGAGCGTGAAGACAG
60
CCCAAGACGGAGATGAAGG
60
TATGTCCAGAGCTGTCCCT
60
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
TATGTCCAGAGCTGTCCCT
60
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
CCTATGTCCAGAGCTGTCC
59
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
TATGTCCAGAGCTGTCCCT
60
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
GTGAAGCCTTCATCTCCGT
60
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
CTATGTCCAGAGCTGTCCC
59
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
GTGAAGCCTTCATCTCCGT
60
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
GTGAAGCCTTCATCTCCGT
60
TCAGTGACTCCTGCATGAG
59
AGATCGAGCGTGAAGACAG
60
CAAGACGGAGATGAAGGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AANAT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AANAT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004059
Q16613 (UniProtKB)
IDA
GO:0004059
Q16613 (UniProtKB)
NAS
GO:0004059
Q16613 (UniProtKB)
TAS
GO:0004060
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q16613 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16613 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q16613 (UniProtKB)
TAS
GO:0006474
Q16613 (UniProtKB)
IDA
GO:0007623
Q16613 (UniProtKB)
IMP
GO:0007623
Q16613 (UniProtKB)
NAS
GO:0009648
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0010043
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0030187
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0030187
Q16613 (UniProtKB)
IDA
GO:0030187
Q16613 (UniProtKB)
NAS
GO:0032868
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0034097
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0034695
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0046219
Q16613 (UniProtKB)
TAS
GO:0046688
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q16613 (UniProtKB)
IDA
GO:0051412
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0051592
Q16613 (UniProtKB)
IEA
GO:0071320
Q16613 (UniProtKB)
IDA
GO:0071889
Q16613 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AANAT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Delayed Sleep Phase Syndrome 0.122909916 2 1 BeFree_CLINVAR_GAD
DELAYED SLEEP PHASE SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO 0.12 1 1 UNIPROT
Sleep Disorders, Circadian Rhythm 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Sleep Disorders 0.004734064 2 0 GAD
Schizophrenia 0.004734064 2 0 GAD
Mental Depression 0.002367032 1 0 GAD
body mass 0.002367032 1 0 GAD
Scoliosis, unspecified 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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