AADAT (aminoadipate aminotransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AADAT
locus group:
protein-coding gene
location:
4q33
gene_family:
alias symbol:
KATII|KAT2|KYAT2
alias name:
kynurenine aminotransferase II|L k…
entrez id:
51166
ensembl gene id:
ENSG00000109576
ucsc gene id:
uc032udw.1
refseq accession:
NM_016228
hgnc_id:
HGNC:17929
approved reserved:
2002-01-16

基因染色体位置

基因染色体位置

4q33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AADAT（氨基己二酸氨基转移酶）是一种参与赖氨酸代谢的酶，属于转氨酶家族。它催化氨基己二酸与α-酮戊二酸之间的转氨基反应，生成谷氨酸和α-酮己二酸，这是赖氨酸降解途径中的关键步骤。AADAT主要在肝脏和肾脏中表达，其功能对维持氨基酸代谢平衡至关重要。该基因的突变可能导致赖氨酸代谢紊乱，进而影响能量产生和神经递质合成。研究表明，AADAT功能异常可能与某些神经系统疾病和代谢性疾病相关。如果AADAT过表达，可能导致赖氨酸代谢过度活跃，影响其他氨基酸的平衡；而表达降低则可能导致赖氨酸及其代谢中间产物积累，潜在引发代谢异常。AADAT属于转氨酶基因家族，该家族成员通常含有保守的转氨酶结构域，依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子，参与多种氨基酸的代谢过程。这个家族的共性包括催化氨基酸与酮酸之间的氨基转移反应，在氮代谢和能量代谢中发挥重要作用。

This gene encodes a protein that is highly similar to mouse and rat kynurenine aminotransferase II. The rat protein is a homodimer with two transaminase activities. One activity is the transamination of alpha-aminoadipic acid, a final step in the saccaropine pathway which is the major pathway for L-lysine catabolism. The other activity involves the transamination of kynurenine to produce kynurenine acid, the precursor of kynurenic acid which has neuroprotective properties. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]

这个基因编码的蛋白质，是非常相似的小鼠和大鼠犬尿氨酸转氨酶二。大鼠蛋白质是具有两个转氨酶活性的同型二聚体。一个活动是α-氨基己二酸的氨基转移，在saccaropine途径是用于L-赖氨酸分解代谢的主要途径中的最终步骤。其他活动包括犬尿氨酸氨基转移产生犬尿氨酸酸，犬尿酸具有神经保护性质的前兆。一些转录变异体的编码两个不同的亚型已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2013年11月提供]

OMIM数据库中对AADAT基因的介绍     Wikipedia数据库中对AADAT基因的介绍

基因序列

基因序列

AADAT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AADAT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs716822       rs963660       rs991245       rs991246       rs991247       rs1118262       rs1480544       rs1585903       rs1585904       rs2054555       rs2279267       rs2331801       rs2331802       rs2466990       rs2466991       rs2622066       rs2622068      

基因表达

基因表达

AADAT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACTCTTCAAAGTCTGCACC
60
GGGAATCTGGAACAATCCCA
60
GGACCATGACTGACATATTGAG
59
TCTACAGTGATTACGGCAGTC
60
TCTTTCCATGGATGTTGATGGA
60
AATCCTATTCTCAACCCAGAGG
59
AGCTGACATATTGAGCAGAG
58
CTCTGGAATTCCAGCACTC
58
GGACCATGACTGACATATTGAG
59
TCTACAGTGATTACGGCAGTC
60
AATTACGCACGGTTCATCAC
59
CAATATGTCAGCCCGTTTCTC
60
TCTTTCCATGGATGTTGATGGA
60
AATCCTATTCTCAACCCAGAGG
59
ACCAGAAGATGCAAAGAATCC
59
TCTTGCAAGCTCATAGATTTCC
59
TCTTTCCATGGATGTTGATGGA
60
AATCCTATTCTCAACCCAGAGG
59
GGACCATGACTGACATATTGAG
59
CTACAGTGATTACGGCAGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AADAT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AADAT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
D6RC56 (UniProtKB)
IEA
GO:0009058
D6RC56 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
D6RC56 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
D6REB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0009058
D6REB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
D6REB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
D6RFY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009058
D6RFY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
D6RFY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005759
Q8N5Z0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q8N5Z0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q8N5Z0 (UniProtKB)
TAS
GO:0006103
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IDA
GO:0006536
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IDA
GO:0006554
Q8N5Z0 (UniProtKB)
TAS
GO:0006569
Q8N5Z0 (UniProtKB)
TAS
GO:0009058
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016212
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016212
Q8N5Z0 (UniProtKB)
TAS
GO:0019441
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IEA
GO:0033512
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IPI
GO:0047536
Q8N5Z0 (UniProtKB)
EXP
GO:0047536
Q8N5Z0 (UniProtKB)
EXP
GO:0047536
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070189
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IDA
GO:0097052
Q8N5Z0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AADAT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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