A4GALT (alpha 1,4-galactosyltransferase (P blood group))
- symbol:
- A4GALT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.2
- gene_family:
- Alpha 1,4-glycosyltransferases
- alias symbol:
- A14GALT|Gb3S|P(k)
- alias name:
- Gb3 synthase|CD77 synthase|globo...
- entrez id:
- 53947
- ensembl gene id:
- ENSG00000128274
- ucsc gene id:
- uc062ewl.1
- refseq accession:
- NM_017436
- hgnc_id:
- HGNC:18149
- approved reserved:
- 2002-02-06
A4GALT（Alpha 1,4-Galactosyltransferase）是一种编码糖基转移酶的基因，属于糖基转移酶家族（Glycosyltransferase family 29）。该基因的主要功能是催化糖脂和糖蛋白的生物合成，特别是在红细胞表面P抗原（也称为Gb3或CD77）的形成中起关键作用。P抗原是一种重要的糖鞘脂，参与细胞间识别和信号传导。A4GALT通过将半乳糖残基转移到乳糖神经酰胺（LacCer）上，生成Gb3，这是后续P1和P抗原合成的关键步骤。该基因的突变可能导致P血型系统的变异，例如在罕见的p表型个体中，A4GALT功能丧失会导致P抗原缺失，从而增加对某些细菌（如大肠杆菌）感染的易感性，也可能与流产风险相关。此外，Gb3的异常积累与Fabry病（一种溶酶体贮积症）有关，尽管Fabry病主要由GLA基因突变引起，但A4GALT的异常表达可能间接影响相关代谢途径。A4GALT的过表达可能导致Gb3水平升高，与某些癌症（如伯基特淋巴瘤）的发展相关，因为Gb3可作为细胞表面受体促进肿瘤生长和转移。相反，A4GALT表达降低可能导致P抗原减少，影响免疫应答和细胞黏附。糖基转移酶家族的共性在于它们都参与糖链的合成或修饰，通过转移糖分子（如半乳糖、葡萄糖等）到脂类、蛋白质或其他糖分子上，从而影响细胞表面特性、信号传导和分子识别。A4GALT作为该家族成员，其功能异常不仅影响血型抗原，还可能涉及感染、癌症和代谢疾病等多种病理过程。
由该基因编码的蛋白质催化的半乳糖转移到乳糖苷神经酰胺以形成globotriaosylceramide，这已被确定为在P血型系统中的P（k）的抗原。所编码的蛋白质，它是在高尔基体中发现II型膜蛋白，也需要在细菌vero毒素受体的合成。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
A4GALT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
A4GALT基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood group p phenotype (finding) | 0.12 | 0 | 7 | CLINVAR |
| Cortical Congenital Hyperostosis | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Burkitt Lymphoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hemolytic-Uremic Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Uremia syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Teratocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hematopoietic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute Megakaryocytic Leukemias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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