A3GALT2 (alpha 1,3-galactosyltransferase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
A3GALT2
locus group:
protein-coding gene
location:
1p35.1
gene_family:
Glycosyltransferase family 6
alias symbol:
IGBS3S|IGB3S
alias name:
iGb3 synthase|isoglobotriaosylcera…
entrez id:
127550
ensembl gene id:
ENSG00000184389
ucsc gene id:
uc031plq.1
refseq accession:
NM_001080438
hgnc_id:
HGNC:30005
approved reserved:
2005-05-06

基因染色体位置

基因染色体位置

1p35.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

A3GALT2（Alpha 1,3-Galactosyltransferase 2）是一种糖基转移酶，属于ABO血型糖基转移酶基因家族。该基因家族的主要共性是参与糖脂和糖蛋白的生物合成，通过催化糖基从核苷酸糖供体转移到特定受体分子上，从而在细胞表面形成复杂的碳水化合物结构。A3GALT2的生物学功能是催化α1,3-半乳糖基转移反应，参与Gb3（globotriaosylceramide）和iGb3（isoglobotriaosylceramide）等糖鞘脂的合成。这些糖脂分子在细胞信号传导、免疫识别和病原体结合等过程中发挥重要作用。A3GALT2主要在肾脏、胎盘和某些免疫细胞中表达，其表达产物可能参与免疫调节和感染防御。突变或表达异常可能导致糖脂代谢紊乱，影响细胞间识别和免疫应答。研究发现A3GALT2可能与某些癌症和自身免疫性疾病相关，其过表达可能改变细胞表面糖基化模式，影响肿瘤细胞的转移和免疫逃逸；而表达降低则可能减弱某些病原体的识别和清除能力。值得注意的是，A3GALT2与更著名的A3GALT1（负责合成α-Gal抗原）具有相似功能但底物特异性不同，这体现了基因家族成员功能分化的特点。

None

无

OMIM数据库中对A3GALT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对A3GALT2基因的介绍

基因序列

基因序列

A3GALT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

A3GALT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4073404       rs4074333       rs4233197       rs4652839       rs4653006       rs4653008       rs4653015       rs4653016       rs4653017       rs4653027       rs6661062       rs6664593       rs6679252       rs6679416       rs6682438       rs6686500       rs6687559      

基因表达

基因表达

A3GALT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGAGAATCTTCTGGCGG
58
TCCAGATGCCTGAATTTAGG
57
TAAATTCAGGCATCTGGAAGC
59
GCACCTGTGAAGTTGTCTC
59
AAATTCAGGCATCTGGAAGC
59
GCACCTGTGAAGTTGTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

A3GALT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

A3GALT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005794
U3KPV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006688
U3KPV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006688
U3KPV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
U3KPV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030259
U3KPV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0031982
U3KPV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0001962
U3KPV4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 A3GALT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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