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MYH7:个人基因组测序令人担忧的另一面

来源/作者:生物通   发表时间:2016-11-17 09:26:41  
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  美国遗传学家Heidi Rehm进行的一个夏季科学项目,很快变成了一场家庭医疗危机。今年七月,她做了一个测试,对她14岁女儿的进行DNA测序,希望对“为什么女儿的一颗成年齿没有出现”找到一个遗传解释。但是,这名母亲和女儿发现,她们都携带了一种与扩张型心肌病相关的基因突变,这是一种心脏肌肉异常,可能会导致猝死,尤其是在成人当中。

      在咨询专家以及调查了她家庭的突变之后——该突变只存在于已经被诊断为心肌病的人当中,Rehm发现,它可能不像最初认为的那样致命。她的这个故事表明,遗传测序在成为医疗保健的一个常规组成部分之前,仍然还有很远的路要走。虽然科学家们正在用测序来挽救病人的生命,但许多人仍然质疑,它是否有助于那些没有确诊的人。

      因为大多数与疾病有关的基因,都是在患者及其家人中发现的,遗传学家对于“这些突变在没有明显病态行为的人当中表现如何?”,并没有一个准确的理解。美国布里格姆和妇女医院的遗传学家Robert Green说:“现在,这是该领域中一个吸引人的导火线。很多人非常担心,对表面上健康的人进行普遍筛查,实际上可能会带来危害。”

     Green是“Understand Your Genome”会议的组织者,这次会议将于11月15日在波士顿举行,将汇集科学家和医生来讨论这样的问题。在140名与会者中约有40人支付2900美元,接受基因组蛋白质编码部分的的测序(由圣地亚哥的Illumina进行),从而让他们关注误诊断这个问题。

 

     完美风暴
     目前,各个新公司竞相为公众提供基因组测序这样的服务,因此,健康人基因组测序的潜在危害,引起了一定的关注。

在8月份,有研究人员报道称,一般人携带约54个遗传突变,它们被认为是致命的,但这似乎并没有损害他们的健康。因此,医生不知道该告诉携带这些突变的健康者一些什么信息。

     哈佛医学院医生和生物信息学家Isaac Kohane说,因此,有些人已经收到了错误的信息。他领导的一个小组,在今年8月份报道称,一些非裔美国人十年前已被错误地告知,他们携带有基因突变,可增加患肥厚性心肌症的风险,这是一种潜在致命性的心脏肌肉增厚。遗传学家随后对更多的非洲裔美国人进行了测序,发现这些基因变异在这个群体中太常见了,因此是无害的。

     Kohane补充说:“我们真的有点像置身于‘数据不足和能力不足’的大风暴中。”他补充说,医生还没准备好处理这种类型的基因测试结果。

Green和其他研究人员正在试图解决这一信息匮乏。例如,一项研究中,Green的研究小组发现,携带心脏病和癌症基因变异的人,无论他们的家族疾病史如何,他们患上这些疾病的可能性高出四到六倍。Green说,这项研究很重要,因为这是科学家第一次知道“在一个已知没有该疾病史的家庭中,一个相关突变可能会增加多少疾病风险”。

     Green说:“我经常和一个家庭的成员坐在一起讨论,他们问,这能增加多少的疾病风险?。有时,我们几乎没有关于普通人群的数据。”

保险问题
     当Rehm发现关于她的家庭的突变的一些信息时,面临的正是这种情况。这涉及到MYH7基因中一个DNA碱基切换成另一个碱基,这个基因编码一个心脏肌肉的蛋白质,并且曾经只在该疾病患者中被发现过。

     当Rehm搜寻同一突变携带者的报道时,她发现,它的确在心肌病家族中发挥作用。但她也发现,自己的母亲也有携带有这个变异,但是她的心脏功能却很正常,还有Rehm也是。这表明,该变异有遗传学家所称的不完全外显率:它在一些家庭中能够引起严的重疾病,但无害于他人。

     现在还不清楚Rehm和她的女儿应该如何处理这些信息。Rehm还没有让女儿接受心脏检测,因为心肌病的症状通常不出现中成年之前。但她为女儿的未来担忧。

如果她女儿的医疗记录说,她携带一个潜在致命的遗传突变,她可能就无法购买生命、健康或长期残疾保险,因为她可能被认定为一个高风险客户。特朗普当选为美国总统,也让Rehm感到担忧,因为特朗普已经承诺要废除“奥巴马医改”。Rehm说:“如果特朗普废除奥巴马医改,情况很可能对她不利。”

     Rehm补充说,但是她和她的女儿都不担心自己的健康。Rehm说,她可能会每隔几年找心脏病专家做检查,但不希望这个突变的发现改变她的生活方式。她说:“人们一直都在处理不确定性,他们通常处理的很好。”

     小编在基因云馆中发现了关于MYH7基因的详细信息:

     MYH7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:细胞质、细胞骨架。

     点击这里查看关于MYH7基因的详细信息

 

推荐原文:
The flip side of personal genomics: When a mutation doesn't spell disease. Nature doi:10.1038/nature.

 

 

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