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山东首个基因大数据查询平台启用,将实现查基因探病

来源/作者:齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 张榕博   发表时间:2016-11-09 16:11:18  
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      基因云馆启用仪式现场

       如果在人类的基因大数据平台上输入专属于你的基因序列,你能查到是哪个遗传基因导致你的鼻梁骨为何是低的,哪些遗传基因预示你具有运动,或者计算天分,以及哪些遗传基因未来可能要了你的命,你是否会一下子对自己的基因“密码”兴奋起来?

       今天实现这件事并不难,只需要三个步骤:

       第一是有足够多的人体基因提供科学比对;第二则是个人掌握了自己完整的基因序列,最后,有一个已经为你提供好科学算法的基因数据应用平台,让你敲击键盘就能拿到一份基因遗传学的准“医学报告”。

      2016年10月底,山东第一家基因大数据应用平台——基因云馆在济南正式投入商用。基因云馆是由济南弘辉生物技术有限公司开发的新一代数据测试平台。

 

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        基因云馆创始人 于昕

       于昕是基因云馆的创始人。他说,基因云馆是一个网络基因分析平台,利用基因大数据的分析,找出导致疾病的基因,生成相应的报告。“比如基因数据经过测算,可以助推产前诊断、儿童天赋预测、药物开发、疾病控制等等”,于昕说,基因大数据可以为医生,乃至普通百姓提供的医疗信息服务其实非常多。

       在美国,花上相当于人民币1000元做一个基因测序,然后到类似基因云馆的基因测序平台上做一组测试已经非常普遍。比如,一位女性订购了一项价值99美元的DNA测试,测试报告对其基因族谱、可能的亲属关系及种族根源进行了深入分析。

      而报道称,今天美国有成千上万的人都在寻找关于自身基因配置的类似信息,大家通常会将自己的DNA数据加载到一些鲜为人知的网站上,如Promethease,以及硅谷的23andMe公司。这些网站经大家默认,已成为美国消费者基因健康服务领域的最大供应商。

      这正是于昕的基因云馆未来的对标公司。目前,基因云馆暂时可以为医疗研究提供基因数据分析与支持,下一步准备为进入精准医疗,甚至直接开通个人基因测序与分析业务做准备。

       今天能够实现基因大数据走到精准医疗,乃至个人基因医学领域的第三步,与大量人类基因序列测定与科学的“算法”分析不无关系。于昕说,他们使用的基因、生物学大数据都来自于美国的基因开放数据。

       2012年 美国国立卫生研究院免费开放全球最大人类基因数据。2014年,基于基因大数据,美国10家制药公司制定加速药品合作伙伴(AMP)计划,旨在快速找到阿尔茨海默氏症、糖尿病、风湿性关节炎和红斑狼疮的新药物靶标。

       在2015年的国情咨文中,奥巴马总统宣布了“精准医疗计划(precision medicine initiative)”,旨在促进此类定制治疗方法的开发和应用。

       路透社报道,这项计划的核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库,研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望,在招募新志愿者的同时,“精准医学”能够有效整合现有研究项目旗下数以万计志愿者的基因数据,最终使参与人数达到100万。

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       深圳大鹏新区金沙路深圳国家基因库数字化平台实验室

       与此同时,基因大数据科学性的最大障碍,基因测序成本也降低到100美元左右,为个人基因业务开通提供可能。

        就在前一个月,媒体报道说,首个国家基因库昨日在深圳开始运营,市民或可查询自己“基因档案”。这意味着,基因查询与精确医疗这个未来医疗领域的市场正在国内上游与下游同时布局。

        于昕说,目前已有十几个基因大数据平台在国内成立。这意味着在国内,不久之后,只要有条件实现个人测序,未来就会有越来越多的人拿着自己的基因测序结果,来到基因云馆这样的平台上来为自己的基因“解码”。

  

       齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 张榕博

       原文链接:http://www.ql1d.com/news/index/id/1033164/type/1.html

 

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