基因云馆新一代信息数据库

知识决定起点,智慧带来突破,欢迎使用新一代生物学、医学数据库。

云馆首页 > 资讯文章 > 信息资讯 > 文章详情

MC1R:眼睛颜色竟与黑皮质素1受体 (MC1R)基因突变有关!

来源/作者:生物通   发表时间:2016-09-01 08:49:35  
分享到:   


编辑推荐

1472690961678032046.png


  红头发、雀斑和蓝眼睛在许多人身上一起出现——这是遗传连锁的一个典型例子。不幸的是,这些特征似乎也增加了皮肤癌的易感性。虽然这几十年来这是大家 都知道的事情,但最近的全基因组关联研究(GWAS)证实了这些特质和皮肤黑色素瘤(CM)之间的联系。

      红头发、雀斑和蓝眼睛在许多人身上一起出现——这是遗传连锁的一个典型例子。不幸的是,这些特征似乎也增加了皮肤癌的易感性。虽然这几十年来这是大家都知道的事情,但最近的全基因组关联研究(GWAS)证实了这些特质和皮肤黑色素瘤(CM)之间的联系。现在,研究人员使这些初步的研究结果向前更进了一步,他们将在眼睛中发现的一种罕见黑色素瘤——被称为葡萄膜黑色素瘤(UM),与编码眼睛颜色的特定基因联系在一起。

       本文资深作者、来自俄亥俄州立大学的Mohamed Abdel Rahman在一篇新闻稿中说:“我们的研究表明,在眼睛黑色素瘤中,色素沉积的差异可能发挥了一个与阳光保护并不相关的、直接的癌症驱动作用。”

       葡萄膜黑色素瘤是最常见的眼癌,它是罕见的,在美国每年影响大约有2500人。虽然研究人员知道这种疾病是家族遗传,但是它的稀缺性阻碍了众多想确 定致病基因的研究。虽然CM和UM起因于不同类型的细胞,但是Abdel Rahman和其他同事——包括来自纽约大学的Tomas Kirchhoff注意到,一些家庭对这两种癌症没有易感倾向,所以他们怀疑,一小部分皮肤黑色素瘤风险变异与葡萄膜黑色素瘤有关。

       为了查明真相,研究人员在来自272名葡萄膜黑色素瘤患者的GWAS中分析了28个单核苷酸多态性(SNP)以及皮肤或眼睛颜色,以前有研究认为这 些SNP与皮肤黑色素瘤有关。他们确定了其中三个基因突变与UM的风险降低有关,所有这些基因突变都被定位到基因组的一个区域,通过调节一种参与合成黑色 素的蛋白质,它们决定着眼睛和皮肤的色素沉着。这些数据表明,虽然这些变异可使黑眼睛能防御UM,但是,那些较浅的眼睛颜色则具有较高的风险。

      Kerchhoff说:“传统观念认为,对UM的遗传易感性,仅限于一小部分具有家族史的患者。现在我们强大的数据显示,在一个UM患者的普通群体 中存在新的遗传风险因素与该疾病相关。这一数据也很重要,因为它首次表明,皮肤和眼睛颜色的遗传决定所介导的葡萄膜黑色素瘤,都有着共同的遗传易感性。这 方面的知识,对于我们深刻理解这两种疾病的分子机制,有着直接的影响。”

       作者们也很快指出了他们目前研究中的一些局限性,包括用小样本可能无法识别的遗传关联。小样本量使研究人员不能根据原发肿瘤在眼睛中的初始位置,来 得出结果。作者认为,即使这项研究有这些缺点,但仍然是坚实的一步。Abdel Rahman说:“这是一个非常重要的发现,将指导未来的研究方向,在与日光照射无关的癌症中(如眼部黑色素瘤),努力探索这些色素基因与其他遗传和环境 危险因素的相互作用。这可能会在该领域提供一个范式转变。”

黑色素瘤是一种恶性程度较高的皮肤癌,一旦扩散就很难治愈。肿瘤标志物的发现将有利于疾病的诊断和监控。纽约大学医学院的研究人员最近利用微滴式数字PCR(ddPCR)技术,鉴定出黑色素瘤的血液型生物标志物。

      在人类族群中,大约有1%到2%的人口拥有红发,拥有红发的人总是给人的印象是性格豪爽,活泼随和,比如红发少女安妮,还有海贼王里的红发香克斯。但科学 家们发现红头发的人有较高的患皮肤癌风险,这是为什么呢?近期来自英国Sanger研究院的一组研究人员发现出现黑色素瘤的人群具有黑皮质素1受体 (MC1R)基因突变,而这一突变与红头发,雀斑和苍白的皮肤密切相关。

    小编在基因云馆也发现了关于MC1R基因的信息:

  MC1R基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:细胞膜

   点击这里查看MC1R基因的详细信息。



推荐原文:
Ferguson R, Vogelsang M, Ucisik-Akkaya E, Rai K, Pilarski R, Martinez CN, Rendleman J, Kazlow E, Nagdimov K, Osman I, Klein RJ, Davidorf FH, Cebulla CM, Abdel-Rahman MH, Kirchhoff T. Genetic markers of pigmentation are novel risk loci for uveal melanoma. Sci Rep.


联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话: 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。