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基因名称:STX16-NPEPL1 readthrough (NMD candidate)
这一位点代表自然发生的通读转录邻近的突触16(STX16)和氨肽酶,像20号染色体1(NPEPL1)基因的通读成绩单是无义介导的mRNA降解的候选人之间(NMD ),并且因此不太可能产生的蛋白质产物。...
基因名称:Down syndrome chromosome region
唐氏综合症,引起的微观上可证明染色体畸变精神发育迟缓的最常见的形式中,其特征在于明确定义和独特的表型特征和自然历史。它是由所有的一式三份的状态(三体)或21号染色体的关键部分引起[由OMIM,2005...
基因名称:chymotrypsin C
该基因编码的肽酶S1家族的一个成员。所编码的蛋白质是具有糜蛋白酶样蛋白酶活性的血清钙降低的因素。可变剪接转录物变体已被观察到的,但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
基因名称:C-type lectin domain family 12 member A
该基因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域(CTL / CTLD)的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠,并有不同的功能,例如细胞粘附,细胞 - 细胞信号传导,糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反...
基因名称:DNAJC25-GNG10 readthrough
该基因代表天然存在属于相邻DNAJC25和GNG10基因共转录产物的mRNA。这些转录包括DNAJC25的第一外显子和GNG10的最后两个外显子,从而产生结合DNAJC25的N末端和GNG10的C-末...
基因名称:CHURC1-FNTB readthrough
这一位点代表自然发生的邻国之间CHURC1通读转录(含丘吉尔域1)和FNTB(法尼基,CAAX盒,β)染色体14通读转录产生共享序列身份的融合蛋白与每个单独的基因产物。 [由RefSeq的,2011年...
基因名称:FPGT-TNNI3K readthrough
此轨迹表示天然存在的来自相邻岩藻糖1-磷酸鸟苷(FPGT)通读转录和TNNI3相互作用激酶(TNNI3K)的基因。可变剪接的结果在于,从每个个体基因组成,在框架的外显子的多个转录物变体。 [由RefS...
基因名称:FMC1-LUC7L2 readthrough
这一位点代表自然发生的周边C7orf55(7号染色体开放阅读框55)和LUC7L2之间通读转录(LUC7样2)7号染色体基因的转录通读编码共享序列与每一个人的融合蛋白基因产物。 [由RefSeq的,2...
基因名称:SAA2-SAA4 readthrough
此轨迹表示11号染色体天然存在的相邻的血清淀粉样蛋白A2和血清淀粉样蛋白A 4基因之间通读转录的通读转录产生共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
基因名称:CORO7-PAM16 readthrough
此轨迹表示天然存在的相邻CORO7(coronin 7)和PAM16(前序列移位相关电机16)第16号染色体的基因的通读转录物编码共享序列同一性与融合蛋白之间通读转录每个单独的基因产物。 [由RefS...
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