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基因名称：apolipoprotein C4
APOC4（载脂蛋白C4）属于载脂蛋白基因家族（APOC家族），该家族成员（如APOC1、APOC2、APOC3）主要参与脂质代谢调控，尤其是甘油三酯（TG）和胆固醇的运输与代谢。APOC4主要在肝脏...
基因名称：phosphoglycerate dehydrogenase
磷酸甘油酸脱氢酶（PHGDH）是一种关键代谢酶，属于丝氨酸生物合成途径中的限速酶，属于磷酸甘油酸脱氢酶家族。该基因编码的蛋白催化3-磷酸甘油酸转化为3-磷酸羟基丙酮酸，这是丝氨酸合成的第一步反应。丝氨...
基因名称：mutL homolog 1
MLH1（MutL homolog 1）是DNA错配修复（MMR）系统中的关键基因，属于MutL基因家族。该家族成员在DNA复制过程中负责识别和修复碱基错配，维持基因组稳定性。MLH1基因编码的蛋白质...
基因名称：mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1
MADCAM1（Mucosal Vascular Addressin Cell Adhesion Molecule 1）是一种细胞表面黏附分子，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）成员，主要表达于肠道、脾...
基因名称：lysozyme
LYZ基因编码溶菌酶（lysozyme），这是一种广泛存在于多种生物体液和分泌物中的抗菌酶，主要功能是通过水解细菌细胞壁中的肽聚糖来破坏细菌结构，从而发挥先天免疫防御作用。溶菌酶主要作用于革兰氏阳性菌...
基因名称：leucyl-tRNA synthetase 1
LARS1基因编码亮氨酰-tRNA合成酶（Leucyl-tRNA synthetase），这是一种在蛋白质合成过程中起关键作用的酶，负责将亮氨酸连接到对应的tRNA上，确保蛋白质翻译的准确性。LARS...
基因名称：SLX1A-SULT1A3 readthrough (NMD candidate)
SLX1A-SULT1A3是一个融合基因，由SLX1A（也称为SLX1A或SLX1）和SULT1A3（磺基转移酶家族1A成员3）两个基因的部分序列融合而成。SLX1A属于SLX1核酸酶家族，该家族成员...
基因名称：granzyme M
GZMM（颗粒酶M）属于丝氨酸蛋白酶家族的颗粒酶基因家族，该家族成员主要表达于自然杀伤细胞（NK细胞）和细胞毒性T淋巴细胞（CTL）中，参与免疫防御和细胞凋亡途径。GZMM编码的蛋白是一种具有胰蛋白酶...
基因名称：SLX1B-SULT1A4 readthrough (NMD candidate)
SLX1B-SULT1A4是一个融合基因，由SLX1B（结构特异性核酸酶SLX1亚基B）和SULT1A4（磺基转移酶家族1A成员4）基因的部分序列组成。SLX1B属于SLX1核酸酶家族，该家族成员在D...
基因名称：ALMS1 centrosome and basal body associated protein
ALMS1基因位于人类2号染色体上，编码一种名为ALMS1的蛋白质，该蛋白质主要与纤毛结构和功能相关，在多个组织中广泛表达，尤其在视网膜、肾脏、肝脏和大脑中表达较高。ALMS1蛋白参与维持纤毛的稳定性...
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