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基因名称:collagen type XXI alpha 1 chain
COL21A1基因编码胶原蛋白XXI的α1链,属于纤维相关胶原蛋白家族(FACIT),该家族成员(如COL9A1、COL12A1等)的共同特点是其胶原结构域被非胶原序列隔开,并能与其他基质蛋白相互作用...
基因名称:TEA domain transcription factor 1
TEAD1(TEA domain transcription factor 1)是TEAD转录因子家族的成员之一,该家族包括TEAD1-4四个基因,均含保守的TEA结构域(一种DNA结合域),负责识别...
基因名称:syntaxin binding protein 2
STXBP2(Syntaxin Binding Protein 2,中文常译为突触结合蛋白2)属于Munc18蛋白家族(也称为SEC1家族),该家族成员主要参与调控囊泡运输和膜融合过程,尤其是神经递质...
基因名称:beta-1,3-galactosyltransferase 5
B3GALT5(β-1,3-半乳糖基转移酶5)是一种糖基转移酶,属于β-1,3-半乳糖基转移酶基因家族(B3GALT家族)。该家族的主要功能是通过催化半乳糖残基的转移,参与糖蛋白和糖脂的合成,特别是在...
基因名称:DNA polymerase beta
POLB基因编码DNA聚合酶β(DNA polymerase beta),是哺乳动物细胞中负责碱基切除修复(BER)的关键酶之一。它属于X家族DNA聚合酶,该家族成员普遍具有较短的合成能力(通常仅合成...
基因名称:Rho guanine nucleotide exchange factor 1
ARHGEF1(Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor 1)属于RhoGEF基因家族,该家族成员通过激活Rho GTPases(如RhoA、Rac1和Cdc42)...
基因名称:LHFPL tetraspan subfamily member 6
LHFPL6(Lipoma HMGIC Fusion Partner-Like 6)属于LHFPL基因家族,该家族是一组编码跨膜蛋白的基因,其成员通常参与细胞信号传导和细胞黏附过程。LHFPL6主要在...
基因名称:PRR5-ARHGAP8 readthrough
PRR5-ARHGAP8是一个融合基因,由PRR5(富含脯氨酸蛋白5)和ARHGAP8(Rho GTP酶激活蛋白8)两个基因的部分序列融合而成。PRR5-ARHGAP8融合基因在多种癌症中被发现,包括...
基因名称:glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1
EPRS1(谷氨酰-tRNA合成酶1)属于氨基酰-tRNA合成酶(aaRS)基因家族,这是一类在蛋白质合成中起关键作用的酶,负责将特定氨基酸连接到对应的tRNA分子上。EPRS1编码的谷氨酰-tRNA...
基因名称:EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2
EYA2(Eyes Absent Homolog 2)是EYA基因家族的重要成员之一,该家族包括EYA1、EYA2、EYA3和EYA4,共同特点是编码具有磷酸酶和转录共激活功能的蛋白质,参与调控发育过...
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