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基因名称:collagen type XXI alpha 1 chain
COL21A1基因编码胶原蛋白XXI的α1链,属于纤维相关胶原蛋白家族(FACIT),该家族成员(如COL9A1、COL12A1等)的共同特点是其胶原结构域被非胶原序列隔开,并能与其他基质蛋白相互作用...
基因名称:TEA domain transcription factor 1
TEAD1(TEA domain transcription factor 1)是TEAD转录因子家族的成员之一,该家族包括TEAD1-4四个基因,均含保守的TEA结构域(一种DNA结合域),负责识别...
基因名称:syntaxin binding protein 2
STXBP2(Syntaxin Binding Protein 2,中文常译为突触结合蛋白2)属于Munc18蛋白家族(也称为SEC1家族),该家族成员主要参与调控囊泡运输和膜融合过程,尤其是神经递质...
基因名称:beta-1,3-galactosyltransferase 5
B3GALT5(β-1,3-半乳糖基转移酶5)是一种糖基转移酶,属于β-1,3-半乳糖基转移酶基因家族(B3GALT家族)。该家族的主要功能是通过催化半乳糖残基的转移,参与糖蛋白和糖脂的合成,特别是在...
基因名称:DNA polymerase beta
POLB基因编码DNA聚合酶β(DNA polymerase beta),是哺乳动物细胞中负责碱基切除修复(BER)的关键酶之一。它属于X家族DNA聚合酶,该家族成员普遍具有较短的合成能力(通常仅合成...
基因名称:KLRC4-KLRK1 readthrough
KLRC4-KLRK1是一个嵌合基因,由KLRC4(杀伤细胞凝集素样受体亚家族C成员4)和KLRK1(杀伤细胞凝集素样受体亚家族K成员1,也称为NKG2D)的部分序列融合而成。这个基因编码的蛋白质属于...
基因名称:SYNJ2BP-COX16 readthrough
SYNJ2BP-COX16是一个双功能基因,其名称来源于它与两个不同基因的融合:SYNJ2BP(突触结合蛋白2结合蛋白)和COX16(细胞色素c氧化酶组装因子16)。SYNJ2BP是一种线粒体外膜蛋白...
基因名称:MICOS10-NBL1 readthrough
MICOS10-NBL1是一个嵌合基因,由MICOS10(线粒体接触位点和嵴组织系统10)和NBL1(神经母细胞瘤抑制因子1)基因融合形成。MICOS10属于MICOS复合体基因家族,该家族负责维持线...
基因名称:NDUFC2-KCTD14 readthrough
NDUFC2-KCTD14是一个融合基因,由NDUFC2(NADH:泛醌氧化还原酶亚基C2)和KCTD14(钾通道四聚化结构域包含蛋白14)两个基因的部分序列组成。NDUFC2是线粒体复合物I(NAD...
基因名称:PMF1-BGLAP readthrough
PMF1-BGLAP是一个与骨代谢相关的基因,其表达产物主要参与骨骼的形成和矿化过程。该基因编码的蛋白质属于骨钙素(osteocalcin)家族,也称为BGLAP(bone gamma-carboxy...
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