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基因名称：adenylate cyclase 7
ADCY7（腺苷酸环化酶7）属于腺苷酸环化酶（AC）基因家族，该家族共有9个成员（ADCY1-9），它们共同负责催化ATP生成第二信使cAMP，参与多种细胞信号转导过程。ADCY7主要在免疫细胞（如T...
基因名称：STON1-GTF2A1L readthrough
STON1-GTF2A1L是一个融合基因，由STON1基因和GTF2A1L基因通过染色体易位或重排形成。STON1基因编码stonin 1蛋白，参与突触小泡的内吞和循环过程，在神经递质释放中起重要作用...
基因名称：copine 5
CPNE5（Copine V）属于Copine基因家族，该家族由9个成员（CPNE1-9）组成，是一类钙离子依赖性磷脂结合蛋白，广泛参与细胞信号转导、膜运输和细胞黏附等过程。CPNE5主要在神经系统高...
基因名称：copine 2
CPNE2（Copine 2）属于Copine基因家族，该家族由多个钙依赖性膜结合蛋白组成，其成员通常具有两个C2结构域和一个von Willebrand因子A（vWA）结构域，这些结构域使其能够与细...
基因名称：SBDS ribosome maturation factor
SBDS基因（Shwachman-Bodian-Diamond综合征基因）位于人类7号染色体（7q11.21），编码一种高度保守的核糖体生物发生因子，主要参与核糖体60S亚基的成熟和组装过程。该基因表...
基因名称：5'-3' exoribonuclease 2
XRN2（5'-3' 外切核糖核酸酶2）是一种重要的核酸酶，属于XRN家族，主要负责降解RNA分子。XRN家族的共性是其成员都具有5'-3'外切酶活性，能够从RNA的5'端开始逐步降解RNA，参与RN...
基因名称：tetratricopeptide repeat domain 4
TTC4（Tetratricopeptide Repeat Domain 4）是一个编码含有四肽重复序列（TPR）结构域蛋白的基因，属于TPR基因家族。TPR家族蛋白的共同特点是含有34个氨基酸的重复...
基因名称：golgi phosphoprotein 3
GOLPH3（Golgi phosphoprotein 3）是一种高尔基体磷酸化蛋白，属于GOLPH基因家族。该家族成员通常定位于高尔基体（一种负责蛋白质加工和分选的细胞器），参与膜运输、蛋白质糖基化...
基因名称：sciellin
SCEL基因（Sciellin）编码一种表皮分化相关的蛋白质，主要表达于皮肤角质形成细胞的终末分化阶段，参与角质包膜（cornified envelope）的形成，这是皮肤屏障功能的关键结构。其表达产...
基因名称：BCL2 interacting killer
BIK（BCL2-interacting killer）属于BCL-2蛋白家族，这是一个调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）的关键基因家族。该家族成员通常通过控制线粒体外膜通透性来决定细胞存活或死亡，其共性...
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