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PMID: 23943810 已发表 · epublish 英语

The first case report of McLeod syndrome in a Chinese patient.

BMJ case reports ·第 2013 卷 ·2014-04-03

Man B L, Yuen Y P, Yip S F, Ng S H

摘要

We report the first case of McLeod syndrome (MLS) in a 47-year-old Chinese man who presented with progressive limb weakness, chorea of feet, red blood cell acanthocytosis, absence of Kx red blood cell antigen and weak expression of Kell antigens. The diagnosis of MLS was confirmed by genetic testing showing a hemizygous mutation of XK gene. We review literature on neuroacanthocytosis in the Chinese population.

文献信息
期刊
BMJ case reports
期刊简称
BMJ Case Rep
ISSN
1757-790X
发表日期
2014-04-03
收录日期
2013-08-14
更新日期
2016-05-19
语言
英语
国家/地区
England
NLM ID
101526291
外部链接
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