RCC1(Regulator of Chromosome Condensation 1)是一个重要的细胞周期调控基因,属于RAN GTP酶效应蛋白家族。它编码的蛋白质是染色质结合蛋白,主要定位于细胞核内,特别是在染色体上,负责调控染色质的凝聚状态和有丝分裂过程中染色体的正确分离。RCC1蛋白的主要功能是通过激活RAN GTP酶来调节核质运输和有丝分裂纺锤体的组装,确保细胞分裂时遗传物质的准确分配。RCC1突变可能导致染色体不稳定、非整倍体或细胞周期紊乱,进而引发癌症或发育异常。研究表明,RCC1的异常表达与多种肿瘤相关,如乳腺癌、肺癌和结直肠癌。过表达RCC1可能促进细胞增殖和肿瘤发生,而降低表达则可能导致细胞周期阻滞或凋亡。RCC1属于RCC1基因家族,该家族成员通常含有RCC1结构域(也称为β-螺旋重复结构域),能够结合小G蛋白(如RAN)并调节其活性。家族成员在细胞周期、核质运输和信号转导中发挥重要作用。RCC1家族蛋白的共同特点是参与GTP酶循环调控,影响多种细胞过程,包括有丝分裂、基因表达和DNA修复。由于RCC1在细胞分裂中的核心作用,其功能异常可能对机体产生广泛影响,包括发育缺陷、免疫系统紊乱和肿瘤发生。
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RCC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RCC1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Disease |
| HIV Infection |
| HIV Life Cycle |
| Host Interactions of HIV factors |
| Infectious disease |
| Interactions of Rev with host cellular proteins |
| Late Phase of HIV Life Cycle |
| Nuclear import of Rev protein |
| Rev-mediated nuclear export of HIV RNA |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinitis Pigmentosa | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| X-linked retinitis pigmentosa | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| oligodendroglioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Oxyphilic Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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