NFKBIZ (NFKB inhibitor zeta)
- symbol:
- NFKBIZ
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q12.3
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- MAIL|FLJ34463|INAP
- alias name:
- IL-1 inducible nuclear ankyrin-rep…
- entrez id:
- 64332
- ensembl gene id:
- ENSG00000144802
- ucsc gene id:
- uc003dvp.4
- refseq accession:
- NM_031419
- hgnc_id:
- HGNC:29805
- approved reserved:
- 2004-09-29
NFKBIZ（NF-Kappa-B Inhibitor Zeta）是NF-κB信号通路的重要调控基因，属于IκB家族（Inhibitor of Kappa B家族），该家族成员通过抑制NF-κB转录因子的活性来调控炎症、免疫反应和细胞存活等过程。NFKBIZ编码的蛋白IκB-ζ（也称为MAIL或IL-1诱导的NF-κB抑制剂）与其他IκB蛋白不同，它不直接结合NF-κB抑制其入核，而是在细胞核内选择性调控特定NF-κB靶基因的表达，既能增强某些促炎基因（如IL-6、IL-12）的转录，又能抑制其他基因的活性。NFKBIZ主要在免疫细胞（如巨噬细胞、B细胞）中表达，受TLR或IL-1受体信号激活后迅速诱导产生，是先天免疫和炎症反应的关键调节分子。NFKBIZ突变可能导致其功能异常，与多种炎症性疾病相关，如类风湿性关节炎、银屑病和炎症性肠病（IBD）。研究发现NFKBIZ基因多态性与这些疾病的易感性显著相关。NFKBIZ过表达会增强NF-κB依赖性炎症因子的产生，加剧炎症反应，而敲除或低表达则导致免疫应答缺陷，增加感染风险，同时可能减轻自身免疫疾病的症状。在癌症中，NFKBIZ的异常表达可能通过调控肿瘤微环境的炎症状态影响肿瘤进展，例如在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中高表达与不良预后相关。IκB家族共性包括含有多个ANK重复结构域以介导蛋白相互作用，且多数成员通过遮蔽NF-κB的核定位信号抑制其活性，但NFKBIZ的独特核内作用机制使其成为家族中的功能特化成员。该基因的调控网络还涉及与NF-κB亚基（如p50）形成复合物，进一步精细调节下游基因表达，凸显其在免疫平衡中的枢纽地位。
This gene is a member of the ankyrin-repeat family and is induced by lipopolysaccharide (LPS). The C-terminal portion of the encoded product which contains the ankyrin repeats, shares high sequence similarity with the I kappa B family of proteins. The latter are known to play a role in inflammatory responses to LPS by their interaction with NF-B proteins through ankyrin-repeat domains. Studies in mouse indicate that this gene product is one of the nuclear I kappa B proteins and an activator of IL-6 production. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是锚蛋白重复家族的成员，并且是由脂多糖（LPS）诱导的。它包含与IκB的家族蛋白的锚蛋白重复序列??，股高序列相似性的编码产物的C末端部分。后者是公知的通过它们与通过锚蛋白重复结构域NF-κB蛋白的相互作用中发挥炎症反应对LPS的作用。在小鼠的研究表明，该基因产物是核我κB的蛋白之一和IL-6产生的活化剂。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NFKBIZ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NFKBIZ基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dermatitis, Atopic | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Stevens-Johnson Syndrome | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Toxic Epidermal Necrolysis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Neuroblastoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Albuminuria | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cutaneous Melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Crohn Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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