ASXL2 (ASXL transcriptional regulator 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASXL2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p23.3
gene_family:
alias symbol:
ASXH2|FLJ10898|KIAA1685
alias name:
None
entrez id:
55252
ensembl gene id:
ENSG00000143970
ucsc gene id:
uc061hgj.1
refseq accession:
NM_018263
hgnc_id:
HGNC:23805
approved reserved:
2003-12-11

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.3

基因简述

基因简述

ASXL2（Additional Sex Combs Like 2）属于ASXL基因家族，该家族还包括ASXL1和ASXL3，这些基因在染色质重塑和表观遗传调控中发挥重要作用。ASXL家族基因编码的蛋白质参与多梳抑制复合物（PRC）的功能调控，影响组蛋白修饰（如H3K27me3的去甲基化），从而调节基因表达。ASXL2主要在胚胎发育、造血系统维持和细胞分化中起关键作用。其表达产物通过与其他蛋白质（如BAP1）相互作用，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。ASXL2突变（如移码突变或截短突变）可能导致功能丧失，与多种疾病相关，包括骨髓增生异常综合征（MDS）、急性髓系白血病（AML）和Bohring-Opitz综合征样疾病。突变可能破坏染色质稳定性，导致异常造血或发育缺陷。ASXL2过表达可能促进细胞增殖并抑制分化，与某些癌症的进展相关；而表达降低可能影响造血干细胞自我更新，导致骨髓衰竭或发育异常。ASXL基因家族的共性包括含有保守的ASXN、ASXH和PHD结构域，参与表观遗传调控和转录抑制。ASXL2在神经发育和骨骼形成中也有作用，其异常表达可能影响这些过程。研究ASXL2有助于理解表观遗传失调疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

中文English

ASXL2是果蝇ASX基因的人类同源物。果蝇ASX是trithorax增强剂（见MIM 159555）和多梳（见MIM 610231）（ETP）基因，该基因编码的染色质蛋白具有双重功能的转录激活和沉默（加藤和加藤，2003 [考研12888926]）。[供应通过OMIM，2009年9月]

OMIM数据库中对ASXL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASXL2基因的介绍

基因序列

基因序列

ASXL2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MREKGRRKKG RTWAEAAKTV LEKYPNTPMS HKEILQVIQR
41EGLKEIRSGT SPLACLNAML HTNSRGEEGI FYKVPGRMGV
81 YTLKKDVPD GVKELSEGSE ESSDGQSDSQ SSENSSSSSD
121GGSNKEGKKS RWKRKVSSSS PQSGCPSPTI PAGKVISPSQ
161K HSKKALKQ ALKQQQQKKQ QQQCRPSISI SSNQHLSLKT
201VKAASDSVPA KPATWEGKQS DGQTGSPQNS NSSFSSSVKV
241EN TLLGLGK KSFQRSERLH TRQMKRTKCA DIDVETPDSI
281LVNTNLRALI NKHTFSVLPG DCQQRLLLLL PEVDRQVGPD
321GLM KLNGSA LNNEFFTSAA QGWKERLSEG EFTPEMQVRI
361RQEIEKEKKV EPWKEQFFES YYGQSSGLSL EDSKKLTASP
401SDPK VKKTP AEQPKSMPVS EASLIRIVPV VSQSECKEEA
441LQMSSPGRKE ECESQGEVQP NFSTSSEPLL SSALNTHELS
481SILPI KCPK DEDLLEQKPV TSAEQESEKN HLTTASNYNK
521SESQESLVTS PSKPKSPGVE KPIVKPTAGA GPQETNMKEP
561LATLVD QSP ESLKRKSSLT QEEAPVSWEK RPRVTENRQH
601QQPFQVSPQP FLNRGDRIQV RKVPPLKIPV SRISPMPFHP
641SQVSPRA RF PVSITSPNRT GARTLADIKA KAQLVKAQRA
681AAAAAAAAAA AASVGGTIPG PGPGGGQGPG EGGEGQTARG
721GSPGSDRV S ETGKGPTLEL AGTGSRGGTR ELLPCGPETQ
761PQSETKTTPS QAQPHSVSGA QLQQTPPVPP TPAVSGACTS
801VPSPAHIEK LDNEKLNPTR ATATVASVSH PQGPSSCRQE
841KAPSPTGPAL ISGASPVHCA ADGTVELKAG PSKNIPNPSA
881SSKTDASVPV AVTPSPLTS LLTTATLEKL PVPQVSATTA
921PAGSAPPSST LPAASSLKTP GTSLNMNGPT LRPTSSIPAN
961NPLVTQLLQG K DVPMEQIL PKPLTKVEMK TVPLTAKEER
1001GMGALIATNT TENSTREEVN ERQSHPATQQ QLGKTLQSKQ
1041LPQVPRPLQL FS AKELRDS SIDTHQYHEG LSKATQDQIL
1081QTLIQRVRRQ NLLSVVPPSQ FNFAHSGFQL EDISTSQRFM
1121LGFAGRRTSK PAM AGHYLL NISTYGRGSE SFRRTHSVNP
1161EDRFCLSSPT EALKMGYTDC KNATGESSSS KEDDTDEEST
1201GDEQESVTVK EEPQ VSQSA GKGDTSSGPH SRETLSTSDC
1241LASKNVKAEI PLNEQTTLSK ENYLFTRGQT FDEKTLARDL
1281IQAAQKQMAH AVRGK AIRS SPELFSSTVL PLPADSPTHQ
1321PLLLPPLQTP KLYGSPTQIG PSYRGMINVS TSSDMDHNSA
1361VPGSQVSSNV GDVMSF SVT VTTIPASQAM NPSSHGQTIP
1401VQAFSEENSI EGTPSKCYCR LKAMIMCKGC GAFCHDDCIG
1441PSKLCVSCLV VR
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q76L83），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ASXL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs878223       rs890680       rs890681       rs919203       rs919204       rs919205       rs925784       rs997451       rs1076000       rs1515948       rs2033173       rs2052826       rs2176180       rs2176181       rs2271664       rs2271665       rs2384262      

基因表达

基因表达

ASXL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGAAATCAGCAGTGGGAC
59
AGAAGATGCCCTCTTCACC
59
CTAAAGCAGGCGCTAAAGC
60
TGCTTTGACAGTCTTTAGTGAG
59
TTTCATCTGTGGGACTTCTCC
60
TAGAAGATGCCCTCTTCACC
59
GAAATCAGAAGTGGGACTTCTC
59
GAAGATGCCCTCTTCACCT
59
CTTCTCCAACAGGTTTCCAG
59
GGTTTGGATGTCCTTCTGC
59
CTAAAGCAGGCGCTAAAGC
60
GCTTTGACAGTCTTTAGTGAGAG
60
GATTTCATCTGTGGGACTTCTC
59
GAAGATGCCCTCTTCACCT
59
ATCAGAAGTGGGACTTCTCC
59
ATAGAAGATGCCCTCTTCACC
59
AAAGAAATCAGCAGTGGGAC
59
GAAGATGCCCTCTTCACCT
59
CTTCTCCAACAGGTTTCCAG
59
GTTTGGATGTCCTTCTGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ASXL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASXL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
E7EWD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
E7EWD6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
E7EWD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
E7EWD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q76L83 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q76L83 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q76L83 (UniProtKB)
IEA
GO:0035360
Q76L83 (UniProtKB)
IDA
GO:0042975
Q76L83 (UniProtKB)
IDA
GO:0045600
Q76L83 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q76L83 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q76L83 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASXL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathy, Familial Idiopathic 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Heart Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

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