Comparative genomic hybridization by array of multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse and chromothripsis 18

提交 2013年2月10日 ·发布 2017年10月31日 ·更新 2017年9月1日

样本数

实验数

芯片平台

实验描述

Retrospective investigation of genetic background of rapid progression of multiple myeloma into extramedullary relapse. Array-CGH showed chromothripsis in chromosome 18, hyperdiploidy, structural copy-number alterations. Utilization of novel NGS leukemia-related gene custom panel revealed patholological mutation in NRAS (c.181C>A; p.Gln61Lys) or variants of unknown significance in TP53, CUX1 and POU4F1.

芯片平台

A-GEOD-11365

Agilent-029830 Human Genome CGH + SNP Microarray (Probe Name version)（1 例）

样本属性

cell type

not applicable, plasma cell

disease

multiple myeloma, normal

genotype

chromothripsis 18, wild type genotype

organism

Homo sapiens

organism part

bone marrow, not applicable

phenotype

CD138 positive, not applicable

sampling site

neoplasm, not applicable

sex

female

实验信息

登记号

E-MTAB-6033

实验类型

comparative genomic hybridization by array

物种

Homo sapiens

提交日期

2013年2月10日

发布日期

2017年10月31日

更新日期

2017年9月1日

提交者

Jan Smetana

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Comparative genomic hybridization by array of multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse and chromothripsis 18

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