VPS45 (vacuolar protein sorting 45 homolog)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
VPS45
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.2
gene_family:
alias symbol:
h-vps45|H1
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None
entrez id:
11311
ensembl gene id:
ENSG00000136631
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uc001etp.5
refseq accession:
NM_007259
hgnc_id:
HGNC:14579
approved reserved:
2001-02-08

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45）属于Sec1/Munc18（SM）蛋白家族，该家族成员在膜融合过程中起关键作用，主要调控囊泡运输和胞内物质分选。VPS45通过与SNARE蛋白（可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体，一种介导膜融合的蛋白质复合体）相互作用，参与内体（endosome，细胞内负责物质分选的膜结构）和高尔基体之间的囊泡运输，维持溶酶体功能及细胞自噬（autophagy，细胞降解自身受损组分的过程）。其表达产物为胞质蛋白，在多种组织中广泛存在，尤其在脑、肝和免疫细胞中活性较高。 若VPS45发生功能丧失性突变，会导致囊泡运输障碍，影响溶酶体酶类的递送，进而引发溶酶体贮积症（lysosomal storage disorders，一类因溶酶体功能缺陷导致的代谢疾病），表现为神经退行性变、肝脾肿大及发育迟缓。此外，VPS45缺陷与中性粒细胞减少症（neutropenia，一种免疫细胞缺乏疾病）相关，因其突变会损害中性粒细胞（一种白细胞）的成熟和分泌功能。 过表达VPS45可能干扰SNARE复合体的动态平衡，导致囊泡运输过度活跃，引发内体-溶酶体通路紊乱，与某些癌症（如胶质瘤）的侵袭性增强有关。而表达降低则可能使内体滞留（endosomal accumulation），影响蛋白质降解和信号转导，加剧神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中异常蛋白的堆积。 VPS45所属的SM基因家族共性为：均通过结合SNARE蛋白调控膜融合事件，参与分泌途径、突触传递（synaptic transmission，神经信号传递过程）等。家族成员（如Syntaxin结合蛋白1/STXBP1）的突变常导致神经系统疾病或代谢异常，凸显其在细胞运输中的核心地位。目前中文常将VPS45直译为“液泡蛋白分选45”，但需注意其功能远超液泡系统，涉及更广泛的膜运输网络。

Vesicle mediated protein sorting plays an important role in segregation of intracellular molecules into distinct organelles. Genetic studies in yeast have identified more than 40 vacuolar protein sorting (VPS) genes involved in vesicle transport to vacuoles. This gene is a member of the Sec1 domain family, and shows a high degree of sequence similarity to mouse, rat and yeast Vps45. The exact function of this gene is not known, but its high expression in peripheral blood mononuclear cells suggests a role in trafficking proteins, including inflammatory mediators. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]

囊泡介导的蛋白质排序起着细胞内分子的分离具有重要作用成不同的细胞器。在酵母遗传学研究已确定超过40空泡蛋白排序参与囊泡转运到液泡（VPS）的基因。此基因是SEC1域家族的成员，并且显示对小鼠，大鼠和酵母Vps45高度的序列相似性。该基因的确切功能尚不清楚，但在外周血单核细胞中的高表达表明在投放蛋白质，包括炎症介质的角色。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对VPS45基因的介绍     Wikipedia数据库中对VPS45基因的介绍

基因序列

基因序列

VPS45基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

VPS45基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2027349       rs3754046       rs3754047       rs7520930       rs7539459       rs7547974       rs7554419       rs9887866       rs10707595       rs11584354       rs12407623       rs13375753       rs55730068       rs72692889       rs74127403       rs74127404       rs74127405      

基因表达

基因表达

VPS45基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATTGCTAAACCAGTGGA
57
CTCTGGAAAGATCAATCCGA
57
TTCCAAGCAAACCTTGTGC
60
ATACTCACTATGCCAGTCTGC
60
CCATTGCTAAACCAGTGGA
58
CTCTGGAAAGATCAATCCGA
57
AGTATCGAAAGCTCGTGTC
57
ATAGCCACAGCATCTTTGG
58
GAACTGTACCATTTACCTCAGG
59
CAGGTTATAAACTGTTAGAGCCTC
59
CAGAGTGCGTTAAGCAAGTG
60
TAAGGAGCAATGGAGGAACC
60
CTCTTTGAACGCATTGATTCTC
58
TCCACATTCTCCTTTGTAGGT
58
GTGAGGATTGTCCTGGGAG
60
AGCCAGAACTTCCTCTAGGA
60
CTCATGGATAAAGAGACGACTG
59
CAAAGAGGTACACTTCCTTCTG
59
GGGATTACAGCTTTCCTAGAG
58
ACCTTGATGTGACTTGAGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

VPS45基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VPS45基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006904
A0A087WU65 (UniProtKB)
IEA
GO:0006904
B7Z7G7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006904
Q5T4Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9NRW7 (UniProtKB)
TAS
GO:0003674
Q9NRW7 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q9NRW7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q9NRW7 (UniProtKB)
ND
GO:0005794
Q9NRW7 (UniProtKB)
ISS
GO:0006886
Q9NRW7 (UniProtKB)
NAS
GO:0006904
Q9NRW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007596
Q9NRW7 (UniProtKB)
TAS
GO:0010008
Q9NRW7 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9NRW7 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VPS45基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 5, AUTOSOMAL RECESSIVE 0.36 1 0 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Severe congenital neutropenia 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Familial myelofibrosis 0.12 1 0 CTD_human
Primary Myelofibrosis 0.000542884 2 0 BeFree
Immunologic Deficiency Syndromes 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital neutropenia 0.000542884 2 0 BeFree
Myelofibrosis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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