UGT8 (UDP glycosyltransferase 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UGT8
locus group:
protein-coding gene
location:
4q26
gene_family:
UDP glucuronosyltransferases
alias symbol:
None
alias name:
2-hydroxyacylsphingosine 1-beta-ga…
entrez id:
7368
ensembl gene id:
ENSG00000174607
ucsc gene id:
uc003ibs.3
refseq accession:
NM_003360
hgnc_id:
HGNC:12555
approved reserved:
1996-10-02

基因染色体位置

基因染色体位置

4q26
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UGT8（UDP-糖基转移酶8，UDP-glucuronosyltransferase 8）属于UGT基因家族，该家族主要功能是通过糖基化反应（将糖分子添加到其他分子上）帮助代谢和清除体内外源性物质（如药物、毒素）和内源性化合物（如胆红素、类固醇）。UGT8的特异性底物是半乳糖神经酰胺（galactosylceramide），它催化半乳糖神经酰胺的合成，这是髓鞘（包裹神经纤维的脂质层，对神经信号传导至关重要）的重要成分。UGT8主要在神经系统高表达，尤其少突胶质细胞（负责中枢神经系统髓鞘形成的细胞）中活性显著。若UGT8发生功能丧失突变，会导致半乳糖神经酰胺合成障碍，破坏髓鞘结构，引发脑白质营养不良（如克拉伯病，Krabbe disease），表现为运动障碍、神经退行性变甚至早夭。相反，UGT8过表达可能干扰脂质代谢平衡，但具体机制尚不明确。UGT基因家族的共性在于依赖UDP-糖基（如UDP-葡萄糖）作为糖基供体，通过转移糖分子增强底物的水溶性以促进排泄或改变其生物活性。UGT8与其他UGT成员（如UGT1A1、UGT2B7）的差异在于其专一作用于鞘脂代谢而非药物代谢。研究UGT8有助于理解髓鞘相关疾病及开发靶向疗法。专业术语解释：糖基化（glycosylation）—生物分子添加糖链的生化过程；髓鞘（myelin）—神经纤维的绝缘层；外源性物质（xenobiotics）—来自体外的化学物质。

The protein encoded by this gene belongs to the UDP-glycosyltransferase family. It catalyzes the transfer of galactose to ceramide, a key enzymatic step in the biosynthesis of galactocerebrosides, which are abundant sphingolipids of the myelin membrane of the central and peripheral nervous systems. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]

由该基因编码的蛋白质属于UDP的糖基转移酶家族。它催化半乳糖转移到神经酰胺，在galactocerebrosides，这是中枢和外周神经系统的髓磷脂膜的丰富鞘脂的生物合成的关键酶步骤。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对UGT8基因的介绍     Wikipedia数据库中对UGT8基因的介绍

基因序列

基因序列

UGT8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

UGT8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6834278       rs10011293       rs34115976       rs78541907       rs112206926       rs114746505       rs118070498       rs138018978       rs138374049       rs139375789       rs142668214       rs143525484       rs144102046       rs144633425       rs145985326       rs146689592       rs149331854      

基因表达

基因表达

UGT8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGAGACGAGTGAGAGTAACAC
60
CACAGGAGAATGAAATATGGAGTG
60
CAATAATCCCAGCTACCGTC
58
GTTCGATTGACAGGGTGAC
59
GAGACGAGTGAGAGTAACAC
58
CCACAGGAGAATGAAATATGGA
58
GACCCAAACCAAAGAATCTAGG
59
TCTTTGAATGCCCAAGCAG
59
ATAATCCCAGCTACCGTCAG
59
TAGTTCGATTGACAGGGTGAC
60
AGAGACGAGTGAGAGTAACAC
59
CACAGGAGAATGAAATATGGAGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

UGT8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UGT8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008152
D6RFW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
D6RFW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0002175
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0003851
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q16880 (UniProtKB)
TAS
GO:0006682
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0006687
Q16880 (UniProtKB)
TAS
GO:0007010
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0007417
Q16880 (UniProtKB)
TAS
GO:0007422
Q16880 (UniProtKB)
TAS
GO:0008489
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0009813
Q16880 (UniProtKB)
IBA
GO:0015020
Q16880 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0030913
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q16880 (UniProtKB)
IBA
GO:0047263
Q16880 (UniProtKB)
TAS
GO:0048812
Q16880 (UniProtKB)
IEA
GO:0052696
Q16880 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UGT8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Galactosemias 0.00272435 1 0 LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
hearing impairment 0.002367032 1 0 GAD
Hearing Loss 0.002367032 1 0 GAD
Hearing Loss, Partial 0.002367032 1 0 GAD
Deafness 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Cervix carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

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基因相关服务

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