TNNT1 (troponin T1, slow skeletal type)
- symbol:
- TNNT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- alias symbol:
- ANM|STNT|TNT|TNTS|FLJ98147|MGC104241|NEM5
- alias name:
- slow skeletal muscle troponin T|tr…
- entrez id:
- 7138
- ensembl gene id:
- ENSG00000105048
- ucsc gene id:
- uc002qjb.5
- refseq accession:
- NM_003283
- hgnc_id:
- HGNC:11948
- approved reserved:
- 1990-09-10
TNNT1（Troponin T1，慢骨骼肌肌钙蛋白T1）属于肌钙蛋白T（TnT）基因家族，该家族包括TNNT1、TNNT2（心脏型）和TNNT3（快骨骼肌型），共同编码肌钙蛋白复合体的T亚基，参与肌肉收缩的钙离子依赖性调节。TNNT1主要在慢收缩骨骼肌纤维中表达，其编码的蛋白与肌钙蛋白I（TnI）和肌钙蛋白C（TnC）结合形成复合体，通过结合原肌球蛋白调节肌动蛋白-肌球蛋白相互作用，从而控制肌肉收缩。TNNT1突变可导致常染色体隐性遗传病“先天性纤维型比例失调（CFTD）”，表现为肌无力、运动发育迟缓及慢肌纤维占主导的病理特征，如Nemaline肌病（杆状体肌病）。突变可能破坏肌钙蛋白复合体稳定性或钙敏感性，影响收缩功能。过表达TNNT1可能干扰其他肌钙蛋白亚型的平衡，导致肌肉功能异常；而表达降低则直接损害慢肌纤维收缩效率。该基因家族共性为：均含多个可变剪接外显子，产生组织特异性异构体，通过调控钙信号通路影响横纹肌收缩特性。目前“Troponin T1”中文译名统一，无术语争议。
This gene encodes a protein that is a subunit of troponin, which is a regulatory complex located on the thin filament of the sarcomere. This complex regulates striated muscle contraction in response to fluctuations in intracellular calcium concentration. This complex is composed of three subunits: troponin C, which binds calcium, troponin T, which binds tropomyosin, and troponin I, which is an inhibitory subunit. This protein is the slow skeletal troponin T subunit. Mutations in this gene cause nemaline myopathy type 5, also known as Amish nemaline myopathy, a neuromuscular disorder characterized by muscle weakness and rod-shaped, or nemaline, inclusions in skeletal muscle fibers which affects infants, resulting in death due to respiratory insufficiency, usually in the second year. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的蛋白质是肌钙蛋白亚基，它是位于肌节的细丝的调节复杂。这种复杂的调节横纹肌收缩响应于细胞内钙离子浓度的波动。该复合体由三个亚基：肌钙蛋白C，其结合钙，肌钙蛋白T，其结合原肌球蛋白，和肌钙蛋白I，这是一种抑制性亚基。这种蛋白质是缓慢的骨骼肌钙蛋白T亚基。在该基因导致杆状体肌病5型突变，也称为阿米什杆状体肌病，神经肌肉疾病，其特征是肌肉无力和棒状或杆状体，在骨骼肌纤维会影响婴儿，导致死亡由于呼吸机能不全的夹杂物，一般在第二年。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNNT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNNT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NEMALINE MYOPATHY 5 | 0.320542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD |
| Myopathies, Nemaline | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myotonic Dystrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital Myotonic Dystrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ewings sarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Failure, Premature | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm, Residual | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rhabdomyosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Turner Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Solid tumour | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
