TM9SF2 (transmembrane 9 superfamily member 2)
- symbol:
- TM9SF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- P76
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9375
- ensembl gene id:
- ENSG00000125304
- ucsc gene id:
- uc001voj.3
- refseq accession:
- NM_004800
- hgnc_id:
- HGNC:11865
- approved reserved:
- 1999-12-15
TM9SF2（Transmembrane 9 Superfamily Member 2）是一种跨膜蛋白，属于TM9SF基因家族。该家族成员具有多个跨膜结构域（即蛋白质链多次穿过细胞膜），通常参与细胞内运输、膜动态平衡和蛋白质分选等过程。TM9SF2在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和上皮细胞中较为丰富。其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与溶酶体（细胞内负责降解废物的细胞器）的功能维持、自噬（细胞自我清理过程）以及炎症反应的调控。TM9SF2的突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如有研究发现TM9SF2在结直肠癌中表达上调，可能通过影响细胞增殖和迁移促进肿瘤发展；此外，其表达变化还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中的自噬功能障碍有关。若TM9SF2过表达，可能干扰溶酶体正常功能，导致细胞内废物积累或异常信号传导；而降低表达则可能损害自噬过程，影响细胞存活或炎症调控。TM9SF基因家族的共性包括：均编码多次跨膜蛋白，参与膜相关运输或细胞器功能，并与癌症、感染或代谢疾病存在潜在关联。专业术语解释：跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜的部分）、溶酶体（降解大分子的细胞器）、自噬（细胞回收受损组分的过程）。英文注释：TM9SF2（Transmembrane 9 Superfamily Member 2）。
This gene encodes a member of the transmembrane 9 superfamily. The encoded 76 kDa protein localizes to early endosomes in human cells. The encoded protein possesses a conserved and highly hydrophobic C-terminal domain which contains nine transmembrane domains. The protein may play a role in small molecule transport or act as an ion channel. A pseudogene associated with this gene is located on the X chromosome. [provided by RefSeq, Oct 2012]
该基因编码跨膜9超家族的成员。所编码的76 kDa蛋白定位于在人类细胞早期内涵体。所编码的蛋白质具有该包含九个跨膜结构域的保守和高度疏水C-末端结构域。该蛋白可能在小分子运输或行为作用以起离子通道。与这种基因相关的假基因位于X染色体上。 [由RefSeq的，2012年10月提供]
基因本体信息
TM9SF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TM9SF2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of temporal lobe | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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