TBXAS1 (thromboxane A synthase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TBXAS1
locus group:
protein-coding gene
location:
7q34
gene_family:
Cytochrome P450s
alias symbol:
CYP5|CYP5A1|THAS|TXS|TXAS|TS
alias name:
cytochrome P450, family 5, subfami…
entrez id:
6916
ensembl gene id:
ENSG00000059377
ucsc gene id:
uc003vvh.4
refseq accession:
NM_001061
hgnc_id:
HGNC:11609
approved reserved:
1992-10-07

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TBXAS1（血栓素A2合酶1，Thromboxane A Synthase 1）是一种编码血栓素A2合酶（TXAS）的基因，属于细胞色素P450超家族（CYP5A1）。该酶主要作用于血小板和血管内皮细胞，负责将前列腺素H2（PGH2）转化为血栓素A2（TXA2），这是一种强效的血小板聚集剂和血管收缩剂，在止血、炎症和血管稳态中起关键作用。TBXAS1的主要作用位点是血小板和血管平滑肌细胞，其表达产物TXA2通过激活血栓素受体（TP受体）发挥作用。若TBXAS1发生功能丧失突变，可能导致出血倾向或血小板功能障碍，而某些突变可能增加心血管疾病风险，如动脉粥样硬化或血栓形成。该基因与多种疾病相关，包括心血管疾病、哮喘和某些癌症（如结直肠癌），其中TXA2的过度产生会促进炎症和血管异常。当TBXAS1过表达时，会增加TXA2水平，导致血小板过度活化、血管收缩加剧，可能引发高血压或血栓性疾病；反之，降低表达可能减少血栓风险但增加出血可能性。TBXAS1属于细胞色素P450基因家族，该家族成员多为单加氧酶，参与药物代谢、类固醇合成和外源物质解毒。该家族的共性包括依赖血红素辅基和NADPH-细胞色素P450还原酶进行氧化反应。目前中文术语“血栓素A2合酶1”为通用译名，无显著争议。

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. However, this protein is considered a member of the cytochrome P450 superfamily on the basis of sequence similarity rather than functional similarity. This endoplasmic reticulum membrane protein catalyzes the conversion of prostglandin H2 to thromboxane A2, a potent vasoconstrictor and inducer of platelet aggregation. The enzyme plays a role in several pathophysiological processes including hemostasis, cardiovascular disease, and stroke. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。然而，该蛋白质被认为是序列的相似性，而不是功能相似的基础上的细胞色素P450超家族的成员。这种内质网的膜蛋白催化prostglandin H2的转化为血栓烷A2，一种有效的血管收缩剂和血小板聚集诱导物。酶起着几种病理生理过程，包括止血，心血管疾病和中风的作用。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年8月提供]

OMIM数据库中对TBXAS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TBXAS1基因的介绍

基因序列

基因序列

TBXAS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TBXAS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1860508       rs1860509       rs2240821       rs2254854       rs9690019       rs10278565       rs58251456       rs59705464       rs60526073       rs73735622       rs73735623       rs75846610       rs77746585       rs78485386       rs79473153       rs114376116       rs116043129      

基因表达

基因表达

TBXAS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACATCCAGAGGTGCTACTG
59
TTCACAAAGGGATCCTCAGG
60
AAGTGGAAAGGAGGTGCTC
60
GCAGTATATGTCTCCTCCCTC
59
CCCTCCTGAAATGGTACTCC
60
TGAAAGGAGAAGGCTTGGG
60
CAACCCTGAAAGGTTCACG
59
GTCAACTTGACCTCAAGCAG
59
CTCCTTTCATTGGAAACTTGAC
58
ACGACCAAGATAGTACCCA
57
AGCTGAACGAGATGGTTCC
60
CCTCTGGATGTCAAATGCG
59
CAACCCTGAAAGGTTCACG
59
GTCAACTTGACCTCAAGCAG
59
CCCTCCTGAAATGGTACTCC
60
TGAAAGGAGAAGGCTTGGG
60
CCCTCCTGAAATGGTACTCC
60
TGAAAGGAGAAGGCTTGGG
60
CTCCTTTCATTGGAAACTTGAC
58
ACGACCAAGATAGTACCCA
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EP300
TBXAS1
Activation
14565864
ETS1
TBXAS1
Repression
14586398
TP53
TBXAS1
Repression
14586398

基因本体信息

TBXAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TBXAS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005506
A0A0A0MSK3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
A0A0A0MSK3 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
A0A0A0MSK3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A0A0MSK3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004497
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0004796
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0030644
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0045907
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A0C4DH47 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
C9JS68 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
C9JS68 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
C9JS68 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
C9JS68 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
E7EP75 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
E7EP75 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
E7EP75 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7EP75 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
F8WC80 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WC80 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
F8WC80 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
F8WC80 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F8WC80 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
F8WD37 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WD37 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
F8WD37 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
F8WD37 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F8WD37 (UniProtKB)
IEA
GO:0004497
P24557 (UniProtKB)
IEA
GO:0004796
P24557 (UniProtKB)
TAS
GO:0005506
P24557 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
P24557 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
P24557 (UniProtKB)
TAS
GO:0006690
P24557 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P24557 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
P24557 (UniProtKB)
IEA
GO:0019371
P24557 (UniProtKB)
TAS
GO:0020037
P24557 (UniProtKB)
IEA
GO:0036134
P24557 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
P24557 (UniProtKB)
IEA
GO:0004497
Q53F23 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
Q53F23 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
Q53F23 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
Q53F23 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q53F23 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TBXAS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ghosal Hematodiaphyseal Dysplasia 0.480271442 1 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Drug Allergy 0.12 1 0 CTD_human
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Pulmonary Embolism 0.08 1 0 RGD
Reperfusion Injury 0.08 2 0 RGD
Thrombosis 0.08 1 0 RGD
Hypertensive disease 0.08 2 0 RGD
Glomerulonephritis 0.08 1 0 RGD
Pancreatitis, Acute Necrotizing 0.08 1 0 RGD
Arteriosclerosis 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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