SPTBN4 (spectrin beta, non-erythrocytic 4)

基因基本信息

基因基本信息

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SPTBN4
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protein-coding gene
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19q13.2
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Pleckstrin homology domain containing
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SPTBN3|KIAA1642
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HGNC:14896
approved reserved:
2001-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPTBN4（Spectrin Beta Non-Erythrocytic 4）属于血影蛋白（spectrin）基因家族，该家族成员编码的蛋白质主要参与细胞骨架的组成和维持细胞形态。SPTBN4编码的βIV-spectrin蛋白在神经元中高度表达，特别是在轴突初始段（axon initial segment, AIS）和郎飞结（nodes of Ranvier），这些结构对神经冲动的产生和传导至关重要。βIV-spectrin通过与ankyrin-G等其他蛋白质相互作用，稳定钠离子通道（Nav channels）在轴突初始段和郎飞结的定位，从而确保动作电位的正常发生和传导。SPTBN4的突变可能导致其功能丧失，进而破坏钠离子通道的定位，影响神经信号传导。这种突变与神经系统疾病如遗传性共济失调（hereditary ataxia）和癫痫（epilepsy）有关。例如，某些SPTBN4突变会导致βIV-spectrin蛋白无法正常结合ankyrin-G，造成钠离子通道分布紊乱，从而引发共济失调或癫痫发作。如果SPTBN4过表达，可能会增强轴突初始段和郎飞结的结构稳定性，但过度表达也可能干扰其他细胞骨架蛋白的平衡，影响神经元的正常功能。相反，SPTBN4表达降低会导致钠离子通道定位异常，动作电位传导受阻，进而引发神经功能障碍。血影蛋白家族的共性是其成员均含有多个血影蛋白重复单元（spectrin repeats），这些重复单元赋予蛋白质柔韧性和结合其他蛋白的能力，使其能够参与细胞骨架的动态组装和细胞膜的稳定性。SPTBN4作为该家族的一员，在神经系统中发挥独特作用，其功能异常直接影响神经元电活动的可靠性。目前关于SPTBN4的研究仍在深入，其在其他组织或疾病中的作用尚待进一步探索。

Spectrin is an actin crosslinking and molecular scaffold protein that links the plasma membrane to the actin cytoskeleton, and functions in the determination of cell shape, arrangement of transmembrane proteins, and organization of organelles. It is composed of two antiparallel dimers of alpha- and beta- subunits. This gene is one member of a family of beta-spectrin genes. The encoded protein localizes to the nuclear matrix, PML nuclear bodies, and cytoplasmic vesicles. A highly similar gene in the mouse is required for localization of specific membrane proteins in polarized regions of neurons. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

血影是一种肌动蛋白交联和分子支架蛋白的质膜链接到肌动蛋白细胞骨架，和功能在细胞形状，跨膜蛋白的结构，以及细胞器组织的确定。它是由甲型和乙型亚基两个反向平行二聚体。这个基因是家族的β-血影的基因中的一员。所编码的蛋白质定位于核基质，PML核小体，和胞质小泡。在鼠标的高度相似的基因需要在神经元中的极化区域特定的膜蛋白的定位。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SPTBN4基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPTBN4基因的介绍

基因序列

基因序列

SPTBN4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPTBN4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3745208       rs11667745       rs41322049       rs41327144       rs41334250       rs45441502       rs45446892       rs45450692       rs45477692       rs45496095       rs45519837       rs45526136       rs45528434       rs45543836       rs45572633       rs45572933       rs45578636      

基因表达

基因表达

SPTBN4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
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60
GAAGTAGTGGGTAGTGTCTGG
60
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58
CTTGGAGAAATAGTGGTAGAAAGAG
59
TGATGAGTGAGGACAAGGG
59
AGGTGTTTCTTGAGCAGCT
60
TGATGAGTGAGGACAAGGG
59
AGGTGTTTCTTGAGCAGCT
60
GAGGTTTGACCACAAGGTG
59
TACCCAAAGTTGTCCTGGG
59
CTTTCTCACCACCATGGAG
58
AATGAGGCATTTCTCCAGC
58
GAGGTTTGACCACAAGGTG
59
TACCCAAAGTTGTCCTGGG
59
ATGTCTTCAAGCTCCAGACC
59
CACAGAGGGAGGAAAGGAC
59
GAGGTTTGACCACAAGGTG
59
TACCCAAAGTTGTCCTGGG
59
TGTTCTGAAAGTCGTGGGT
59
GTAGTCACTAGCCACCTCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPTBN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPTBN4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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GO:0090002
Q9H254 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPTBN4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Polycystic Ovary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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