SOX5 (SRY-box transcription factor 5)
- symbol:
- SOX5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p12.1
- gene_family:
- SRY (sex determining region Y)-boxes
- alias symbol:
- L-SOX5|MGC35153
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6660
- ensembl gene id:
- ENSG00000134532
- ucsc gene id:
- uc058lyf.1
- refseq accession:
- NM_006940
- hgnc_id:
- HGNC:11201
- approved reserved:
- 1997-07-07
SOX5属于SOX基因家族（SRY-related HMG-box），该家族成员均含有保守的HMG结构域（高迁移率族蛋白盒），能够结合DNA并调控基因表达。SOX5编码的蛋白质是一种转录因子，在胚胎发育、神经分化、软骨形成及精子发生等过程中发挥关键作用。其生物学功能包括参与神经嵴细胞迁移、大脑皮层神经元分层、少突胶质细胞成熟，以及软骨细胞分化和骨骼发育。主要作用位点包括中枢神经系统、睾丸和软骨组织。SOX5通过调控下游靶基因（如COL2A1、ACAN等软骨相关基因）的表达影响细胞命运决定。突变可能导致神经发育异常（如智力障碍、自闭症谱系障碍）、骨骼畸形（如短指症）或生殖功能障碍。与疾病的关系包括关联于Lamb-Shaffer综合征（神经发育疾病）、Robinow综合征（骨骼发育异常）及某些癌症（如胶质瘤、前列腺癌）。过表达SOX5可能抑制神经元分化或促进肿瘤细胞侵袭，而表达降低可能导致软骨发育不全或髓鞘形成缺陷。SOX基因家族的共性是依赖HMG结构域识别特定DNA序列（如AACAAT motif），通过调控发育相关基因参与细胞类型特化。术语解释：HMG结构域（High Mobility Group box）是介导DNA结合的蛋白模块；神经嵴细胞（neural crest）是胚胎中具有多向分化潜能的迁移细胞群；少突胶质细胞（oligodendrocyte）负责中枢神经系统的髓鞘形成。若存在术语差异，如"高迁移率族蛋白盒"（HMG-box）可能被简称为"HMG结构域"。
This gene encodes a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of the cell fate. The encoded protein may act as a transcriptional regulator after forming a protein complex with other proteins. The encoded protein may play a role in chondrogenesis. A pseudogene of this gene is located on chromosome 8. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的萨班斯法案的成员（SRY相关HMG盒）家族参与胚胎发育的调节，并在细胞命运的决心转录因子。所编码的蛋白质也可以在形成与其他蛋白质的蛋白复合物后充当转录调节。所编码的蛋白质可在软骨中发挥作用。该基因的假基因位于染色体编码不同的亚型已经确定该基因8的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SOX5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SOX5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Systemic Scleroderma | 0.122638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Atrial Fibrillation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Non-obstructive azoospermia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Glioma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Seminoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lymphoma, Follicular | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Acquired Immunodeficiency Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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