SMARCAL1基因详情-基因数据库-基因云馆

SMARCAL1 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1)

symbol:: SMARCAL1
locus group:: protein-coding gene
location:: 2q35
gene_family:
alias symbol:: HHARP|HARP
alias name:: HepA-related protein|ATP-driven an…
entrez id:: 50485
ensembl gene id:: ENSG00000138375
ucsc gene id:: uc002vgc.5
refseq accession:: NM_001127207
hgnc_id:: HGNC:11102
approved reserved:: 2000-02-18

2q35

SMARCAL1（SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like 1）是一种重要的DNA解旋酶，属于SWI/SNF染色质重塑复合物基因家族。该家族通过水解ATP改变染色质结构，调控基因转录、DNA修复和复制等过程。SMARCAL1的主要功能是识别并修复停滞的DNA复制叉（DNA replication fork），防止复制压力导致的基因组不稳定。它通过稳定和重塑复制叉结构，促进损伤修复或绕过损伤继续复制。SMARCAL1在多种组织中广泛表达，尤其在快速增殖的细胞（如干细胞和癌细胞）中活性较高。SMARCAL1基因突变会导致Schimke免疫-骨发育不良（SIOD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长发育迟缓、免疫缺陷、肾病和脊柱骨骺发育不良。突变通常造成蛋白质功能丧失（loss-of-function），导致复制叉崩溃和DNA损伤积累，进而引发细胞凋亡或衰老。SMARCAL1过表达可能增强基因组稳定性，但异常高表达可能干扰正常复制进程；而表达降低则会导致复制压力增加、基因组不稳定性升高，与癌症（如淋巴瘤）发生相关。该基因与ATR、RPA等DNA损伤应答蛋白相互作用，共同维持复制叉的完整性。SMARCAL1属于SWI/SNF家族中的亚家族A，该家族成员均含有SNF2样解旋酶结构域和染色质结合模块，通过重塑核小体位置调控基因表达。研究显示SMARCAL1还参与端粒维持和免疫V(D)J重组，其功能异常可能影响淋巴细胞发育。目前针对SIOD的治疗主要是对症支持，而针对SMARCAL1在癌症中的作用尚处于基础研究阶段。

The protein encoded by this gene is a member of the SWI/SNF family of proteins. Members of this family have helicase and ATPase activities and are thought to regulate transcription of certain genes by altering the chromatin structure around those genes. The encoded protein shows sequence similarity to the E. coli RNA polymerase-binding protein HepA. Mutations in this gene are a cause of Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD), an autosomal recessive disorder with the diagnostic features of spondyloepiphyseal dysplasia, renal dysfunction, and T-cell immunodeficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是SWI / SNF家族的蛋白质的成员。这个家庭的成员具有解旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变周围这些基因的染色质结构调节某些基因的转录。所编码的蛋白质显示序列相似性的大肠杆菌RNA聚合酶结合蛋白HepA瘤。这种基因突变是Schimke immunoosseous发育不良（SIOD）的原因，为常染色体隐性遗传病的诊断?F脊椎骨骺发育不良，肾功能不全，和T细胞免疫的eatures。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SMARCAL1基因的介绍 Wikipedia数据库中对SMARCAL1基因的介绍

SMARCAL1基因的碱基序列：[NCBI]

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SMARCAL1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs8179823 rs141613249 rs189377476 rs166921 rs166922 rs166923 rs184026 rs184027 rs184028 rs192566 rs205980 rs284522 rs284523 rs284524 rs284525 rs284526 rs284527

SMARCAL1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

ATGTTAGCAAGTGTCACGC

59

CCTCTGTAAGAGGCAAGGAC

60

GTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCAC

59

CATGGTAACTCAATGGTTCGA

59

TACTGTGATGCCAAACGGA

59

AATCACCACTATCTTGCGCT

60

TATAGTGCCCTGATGAAAGCA

59

AAAGGGATGGAGCTGATGG

60

TTCATCAGTTGCAAAGGTGC

60

CTTGAGCTGAGAAGCAAACG

60

CGGTCCTAAAGCATACGGT

60

AACAGGATCACCCTCTTGG

59

CATTGATGAATCTCACTTCCTC

57

GTTCACCGTATGCTTTAGGA

58

TTCATCAGTTGCAAAGGTGC

60

TTGAGCTGAGAAGCAAACG

59

ATAGTGCCCTGATGAAAGCA

60

AAAGGGATGGAGCTGATGG

60

TATGTTAGCAAGTGTCACGC

59

CTCTGTAAGAGGCAAGGAC

57

尚未收录相关数据

SMARCAL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

SMARCAL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005524

H7BYI2 (UniProtKB)

IEA

GO:0005654

H7BYI2 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

H7C051 (UniProtKB)

IDA

GO:0005524

H7C1I3 (UniProtKB)

IEA

GO:0000733

Q9NZC9 (UniProtKB)

IEA

GO:0004386

Q9NZC9 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

Q9NZC9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NZC9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NZC9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NZC9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005524

Q9NZC9 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

Q9NZC9 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

Q9NZC9 (UniProtKB)

IDA

GO:0006259

Q9NZC9 (UniProtKB)

IMP

GO:0006357

Q9NZC9 (UniProtKB)

IMP

GO:0006974

Q9NZC9 (UniProtKB)

IMP

GO:0008094

Q9NZC9 (UniProtKB)

IMP

GO:0031297

Q9NZC9 (UniProtKB)

IMP

GO:0035861

Q9NZC9 (UniProtKB)

IDA

GO:0035861

Q9NZC9 (UniProtKB)

IDA

GO:0036310

Q9NZC9 (UniProtKB)

IMP

GO:0036310

Q9NZC9 (UniProtKB)

IDA

GO:0005662

Q9NZC9 (UniProtKB)

IDA

GO:0005662

Q9NZC9 (UniProtKB)

IDA

可能调控 SMARCAL1基因的相关microRNA：

hsa-miR-296-3p

MINT

BioGrid

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Schimke immunoosseous dysplasia	0.566243163	23	7	BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Tobacco Use Disorder	0.002367032	1	0	GAD
Multisystem disorder	0.000542884	2	0	BeFree
Congenital Abnormality	0.000542884	2	0	BeFree
Kidney Failure, Chronic	0.000542884	2	0	BeFree
Chronic kidney disease stage 5	0.000542884	2	0	BeFree
Congenital anomaly of face	0.000271442	1	0	BeFree
Focal glomerulosclerosis	0.000271442	1	0	BeFree
Steroid-resistant nephrotic syndrome	0.000271442	1	0	BeFree
Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa, And Pallidal Degeneration	0.000271442	1	0	BeFree

SMARCAL1 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

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基因相关疾病

基因相关疾病

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