SLC7A2 (solute carrier family 7 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC7A2
locus group:
protein-coding gene
location:
8p22
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
CAT-2|HCAT2
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None
entrez id:
6542
ensembl gene id:
ENSG00000003989
ucsc gene id:
uc064kns.1
refseq accession:
NM_003046
hgnc_id:
HGNC:11060
approved reserved:
1996-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

8p22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC7A2（溶质载体家族7成员2，英文全称Solute Carrier Family 7 Member 2）属于SLC7基因家族，该家族主要编码氨基酸转运蛋白，负责跨膜运输阳离子氨基酸（如精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸）。SLC7A2是一种高亲和力的阳离子氨基酸转运蛋白，主要在肝脏、肾脏、肠道和免疫细胞中表达，其功能是通过细胞膜运输精氨酸等必需氨基酸，参与一氧化氮（NO）合成、尿素循环和免疫调节等关键生理过程。SLC7A2的突变可能导致氨基酸代谢紊乱，影响NO的生成，进而与心血管疾病（如高血压）、免疫缺陷和肝脏疾病相关。若SLC7A2过表达，可能增加精氨酸摄取，促进NO过量产生，导致血管过度舒张或炎症反应加剧；而表达降低则可能引发精氨酸缺乏，影响免疫功能和组织修复。SLC7A2与SLC7A1、SLC7A3等同属SLC7家族，这些成员均具有类似的氨基酸转运功能，但组织分布和底物亲和力存在差异。目前研究还发现SLC7A2在肿瘤微环境中可能通过调节精氨酸供应影响癌细胞增殖，但其具体机制仍需进一步探索。

The protein encoded by this gene is a cationic amino acid transporter and a member of the APC (amino acid-polyamine-organocation) family of transporters. The encoded membrane protein is responsible for the cellular uptake of arginine, lysine and ornithine. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]

由该基因编码的蛋白质是阳离子氨基酸转运和APC的成员（氨基酸多胺 - organocation）家族转运。所编码的膜蛋白是负责精氨酸，赖氨酸和鸟氨酸的细胞摄取。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对SLC7A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC7A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC7A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC7A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10500       rs13398       rs14108       rs15239       rs737039       rs885642       rs956776       rs959426       rs1005560       rs1134965       rs1134966       rs1134970       rs1134975       rs1134976       rs1134978       rs1557596       rs1557597      

基因表达

基因表达

SLC7A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGTTTGAATATGTGGGATGGG
60
GGATCCAAGAAGACTTGTTGAC
59
CGTTTGAATATGTGGGATGGG
60
GGATCCAAGAAGACTTGTTGAC
59
CTTGTTCTCTTCGTTGCCA
58
GAATGGAACCATGAAGGCT
57
TCTTGCCAGAGTGAGTAAGAG
59
AGAAAGGCCATCAAAGCAG
58
CGTTTGAATATGTGGGATGGG
60
GGATCCAAGAAGACTTGTTGAC
59
TCTTGCCAGAGTGAGTAAGAG
59
AGAAAGGCCATCAAAGCAG
58
CGTTTGAATATGTGGGATGG
57
GATCCAAGAAGACTTGTTGAC
57
TAGATTTCTTGCCAGAGTGAG
58
GCCATCAAAGCAGAAATGAC
58
CGTTTGAATATGTGGGATGG
57
GATCCAAGAAGACTTGTTGAC
57
CGTTTGAATATGTGGGATGG
57
GATCCAAGAAGACTTGTTGAC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC7A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC7A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002537
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0005289
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0005292
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0006520
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0006809
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0006865
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0015171
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0015171
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0015174
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0015179
P52569 (UniProtKB)
IBA
GO:0015297
P52569 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
P52569 (UniProtKB)
TAS
GO:0042116
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0043030
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0050727
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0097626
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0097627
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0097638
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0097639
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:0097640
P52569 (UniProtKB)
IEA
GO:1990822
P52569 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC7A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperparathyroidism, Secondary 0.002367032 1 0 GAD
Intolerance to protein 0.000271442 1 0 BeFree
Cataract 0.000271442 1 0 BeFree
Sepsis 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
gastritis h pylori 0.000271442 1 0 BeFree
Tuberculosis, Pulmonary 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 0 BeFree
Septicemia 0.000271442 1 0 BeFree
Bilateral cataracts (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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