SLC35D2 (solute carrier family 35 member D2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC35D2
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.32
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
UGTrel8|SQV7L
alias name:
None
entrez id:
11046
ensembl gene id:
ENSG00000130958
ucsc gene id:
uc004awc.4
refseq accession:
NM_001286990
hgnc_id:
HGNC:20799
approved reserved:
2003-10-07

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC35D2（溶质载体家族35成员D2）属于SLC35基因家族，该家族主要编码核苷酸糖转运蛋白，负责将核苷酸糖从细胞质转运到高尔基体和内质网中，参与糖基化修饰过程。SLC35D2编码一种UDP-葡萄糖醛酸/UDP-N-乙酰半乳糖胺转运蛋白，在糖胺聚糖（如硫酸软骨素和硫酸皮肤素）的生物合成中起关键作用。这些糖胺聚糖是细胞外基质的重要成分，参与细胞信号传导、细胞粘附和发育过程。SLC35D2主要表达于肝脏、肾脏和大脑等组织中。SLC35D2的功能异常可能导致糖胺聚糖合成障碍，进而影响细胞外基质的结构和功能。研究发现SLC35D2突变与某些遗传性疾病相关，如骨骼发育异常和结缔组织疾病。SLC35D2过表达可能导致糖胺聚糖过度积累，影响细胞外基质的正常功能，可能促进某些肿瘤的侵袭和转移。相反，SLC35D2表达降低可能导致糖胺聚糖合成不足，影响组织发育和修复。SLC35D2与其他SLC35家族成员具有相似的结构特征，如多个跨膜结构域，但各成员在底物特异性和组织分布上存在差异。SLC35基因家族的共性在于它们都编码膜转运蛋白，参与糖基化相关物质的跨膜运输，对蛋白质糖基化修饰和细胞表面糖复合物的形成至关重要。

Nucleotide sugars, which are synthesized in the cytosol or the nucleus, are high-energy donor substrates for glycosyltransferases located in the lumen of the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus. Translocation of nucleotide sugars from the cytosol into the lumen compartment is mediated by specific nucleotide sugar transporters, such as SLC35D2 (Suda et al., 2004 [PubMed 15082721]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

核苷酸的糖，这是在细胞质或细胞核合成，是位于内质网和高尔基体的管腔糖基转移酶的高能量供体底物。从细胞质到管腔室核苷酸糖的转运是由特定核苷酸糖转运，如SLC35D2介导的（Suda等人，2004 [搜索PubMed 15082721]）。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对SLC35D2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC35D2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC35D2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SLC35D2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs138387264       rs143830766       rs148998239       rs180748629       rs186376079       rs189607695       rs372821110       rs549948497       rs571712082       rs1051763       rs1125963       rs1133951       rs1138695       rs1225287       rs1927884       rs1927885       rs2026002      

基因表达

基因表达

SLC35D2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTGTAAAGCTGTTTCCTCTG
59
GAATTTCCTGAGCACGGTG
59
TTACAATTCAGCCCTGACGA
59
TTTAACTGGCTGCTCAGTG
58
CCTGTAAAGCTGTTTCCTCTG
59
ACAGCAACATTGAAAGACCC
59
TCCTGTAAAGCTGTTTCCTC
57
CAGCAACATTGAAAGACCC
57
TTACAATTCAGCCCTGACG
57
TTTAACTGGCTGCTCAGTG
58
CTGTAAAGCTGTTTCCTCTGC
59
TGAATTTCCTGAGCACGGT
59
CTGTAAAGCTGTTTCCTCTGC
59
ACAGCAACATTGAAAGACCC
59
CTGTAAAGCTGTTTCCTCTGC
59
GAATTTCCTGAGCACGGTG
59
TACAATTCAGCCCTGACGA
58
TTTAACTGGCTGCTCAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC35D2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC35D2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
Q5VZJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q76EJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q76EJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005338
Q76EJ3 (UniProtKB)
NAS
GO:0005338
Q76EJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005338
Q76EJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005575
Q76EJ3 (UniProtKB)
ND
GO:0006024
Q76EJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0008150
Q76EJ3 (UniProtKB)
ND
GO:0008643
Q76EJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015165
Q76EJ3 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q76EJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0018146
Q76EJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0090481
Q76EJ3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC35D2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2