SLC27A6(溶质载体家族27成员6,英文全称Solute Carrier Family 27 Member 6)属于脂肪酸转运蛋白(FATP)家族,该家族主要负责长链脂肪酸(LCFAs)的摄取和代谢。SLC27A6基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白,主要表达于肝脏、小肠和脂肪组织等代谢活跃的器官中,其生物学功能包括促进脂肪酸的跨膜转运和激活,参与细胞内脂质代谢过程。SLC27A6通过将脂肪酸从细胞外转运至细胞内,并在细胞内将其转化为脂肪酰辅酶A(fatty acyl-CoA),从而影响能量储存和信号传导。该基因的突变可能导致脂肪酸代谢异常,与肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病等代谢性疾病相关。如果SLC27A6过表达,可能增加脂肪酸的摄取和储存,导致脂质积累,进而促进脂肪肝或代谢综合征的发生;而降低表达则可能减少脂肪酸的利用,影响能量供应,甚至导致某些组织功能障碍。SLC27A6所在的SLC27基因家族共有6个成员(SLC27A1-A6),它们均具有脂肪酸转运活性,但在组织分布和底物偏好上存在差异。该家族蛋白通常含有一个保守的AMP结合域(AMP-binding domain),负责脂肪酸的活化。目前研究发现,SLC27A6可能与其他代谢相关基因(如PPARγ)存在相互作用,共同调节脂质代谢平衡。由于其在脂肪酸代谢中的关键作用,SLC27A6被认为是代谢紊乱疾病的潜在治疗靶点。
This gene encodes a member of the fatty acid transport protein family (FATP). FATPs are involved in the uptake of long-chain fatty acids and have unique expression patterns. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的脂肪酸转运蛋白家族(FATP)的成员。 FATPs是参与的长链脂肪酸的摄取和具有独特的表达模式。已发现此基因编码相同蛋白质可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
SLC27A6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC27A6基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 名称 |
|---|
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of fatty acids |
| Transport of vitamins, nucleosides, and related molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Infarction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Metabolic Syndrome X | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Obesity | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cardiovascular Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congestive heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。