SLC26A8(溶质载体家族26成员8,英文全称Solute Carrier Family 26 Member 8)是SLC26基因家族的一员,该家族主要编码跨膜转运蛋白,负责多种阴离子(如硫酸盐、碳酸氢盐、氯离子等)的跨膜运输。SLC26A8主要在睾丸中高表达,尤其在精子发生过程中起关键作用,其表达产物是一种位于精子鞭毛(精子尾部)的蛋白质,参与精子运动能力的调控。SLC26A8的生物学功能与精子的形态发生和运动功能密切相关,它通过调节阴离子平衡影响精子鞭毛的微环境,从而保障精子的正常游动能力。SLC26基因家族的共性是其成员均含有STAS结构域(硫转移酶和抗σ因子拮抗剂结构域,英文Sulfate Transporter and Anti-Sigma factor antagonist domain),这一结构域参与蛋白质相互作用和功能调节。SLC26A8的突变可能导致精子鞭毛功能障碍,引发男性不育,尤其是精子运动能力低下(弱精症)或形态异常(畸形精子症)。研究发现,SLC26A8的某些突变与原发性纤毛运动障碍(PCD,Primary Ciliary Dyskinesia)相关,这是一种影响纤毛和鞭毛运动的遗传性疾病。若SLC26A8过表达,可能干扰精子鞭毛的离子平衡,导致运动异常;而降低表达则可能直接损害精子的运动能力,甚至导致不育。目前尚未发现SLC26A8与其他疾病的明确关联,但其在男性生殖系统中的特异性作用使其成为男性不育研究的重要靶点。由于SLC26A8的功能高度依赖于其表达水平和结构完整性,任何突变或表达异常都可能对精子功能产生显著影响,但其具体分子机制仍需进一步研究。
This gene encodes a member of the SLC26 gene family of anion transporters. Family members are well conserved in gene structure and protein length yet have markedly different tissue expression patterns. The expression of this gene appears to be restricted to spermatocytes. Alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2010]
该基因编码的SLC26基因家族阴离子转运的成员。家庭成员非常保守的基因结构和蛋白质长度尚未有明显不同的组织表达模式。该基因的表达似乎仅限于精母细胞。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2010年7月提供]
SLC26A8基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC26A8基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Azoospermia, Nonobstructive | 0.24 | 1 | 3 | CLINVAR_UNIPROT |
Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Kidney Failure, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Brain Ischemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
HIV Infections | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Carcinoma of bladder | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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