SIRT6 (sirtuin 6)
- symbol:
- SIRT6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51548
- ensembl gene id:
- ENSG00000077463
- ucsc gene id:
- uc002lzo.4
- refseq accession:
- NM_001193285
- hgnc_id:
- HGNC:14934
- approved reserved:
- 2001-03-20
SIRT6（Sirtuin 6）是Sirtuin基因家族的一员，该家族是一类依赖NAD+（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸，一种参与能量代谢的辅酶）的组蛋白去乙酰化酶，主要调控基因表达、代谢和衰老等过程。Sirtuin家族的共性是通过去乙酰化（移除蛋白质上的乙酰基团）或ADP-核糖基化（添加ADP-核糖分子）修饰靶蛋白，影响细胞应激反应、DNA修复和能量代谢。SIRT6主要在细胞核中发挥作用，其表达产物是一种多功能蛋白，参与基因组稳定性维持、糖代谢调控、炎症抑制和衰老延缓。SIRT6通过去乙酰化组蛋白H3K9和H3K56（组蛋白上的特定位点），促进DNA损伤修复（如非同源末端连接修复），并抑制端粒（染色体末端的保护结构）功能障碍。此外，它通过抑制HIF-1α（低氧诱导因子）活性来调节糖酵解（无氧条件下的葡萄糖分解），促进脂肪酸氧化（分解脂肪供能）。SIRT6突变可能导致其功能丧失，引发基因组不稳定、代谢紊乱（如高血糖）和早衰样表型。研究发现，SIRT6缺失的小鼠会出现严重代谢综合征（如低血糖、炎症加剧）和寿命缩短，而过表达SIRT6则能延长小鼠寿命并改善代谢健康。SIRT6与多种疾病相关，包括2型糖尿病、心血管疾病、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和癌症。在癌症中，SIRT6可能发挥双重作用：一方面通过抑制癌基因（如MYC）和促炎信号通路发挥肿瘤抑制作用；另一方面在某些肿瘤中可能通过促进癌细胞代谢适应而支持其生长。SIRT6表达水平的变化会影响其他基因的功能，例如其过表达可能上调抗氧化基因（如SOD2），降低氧化应激（有害自由基积累）；而表达降低可能导致NF-κB（一种促炎转录因子）通路过度激活，加剧炎症。SIRT6的调控机制和下游靶点仍在深入研究，其作为抗衰老和代谢疾病治疗靶点的潜力备受关注。
This gene encodes a member of the sirtuin family of proteins, homologs to the yeast Sir2 protein. Members of the sirtuin family are characterized by a sirtuin core domain and grouped into four classes. The functions of human sirtuins have not yet been determined; however, yeast sirtuin proteins are known to regulate epigenetic gene silencing and suppress recombination of rDNA. Studies suggest that the human sirtuins may function as intracellular regulatory proteins with mono-ADP-ribosyltransferase activity. The protein encoded by this gene is included in class IV of the sirtuin family. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2010]
该基因编码的蛋白质的沉默调节蛋白家族中的一员，其同源酵母Sir2的蛋白质。沉默调节蛋白家族成员的特征在于沉默调节核心结构域和分组为四个类。人类沉默调节蛋白的功能尚未确定;然而，酵母蛋白质的sirtuin已知表观遗传调控基因沉默和压抑的rDNA重组。研究表明，人类可能乙酰化酶功能的单ADP核糖基转移酶的活性细胞内调控蛋白。由该基因编码的蛋白质包含在沉默调节蛋白家族的IV级。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
SIRT6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SIRT6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cardiomegaly | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Transient Ischemic Attack | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Obesity | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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