SIRT2 (sirtuin 2)
- symbol:
- SIRT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22933
- ensembl gene id:
- ENSG00000068903
- ucsc gene id:
- uc002ojt.3
- refseq accession:
- NM_001193286
- hgnc_id:
- HGNC:10886
- approved reserved:
- 1998-10-14
SIRT2（Sirtuin 2）属于Sirtuin基因家族，这是一类高度保守的NAD+依赖性去乙酰化酶家族，主要参与调控细胞代谢、应激反应、衰老和基因组稳定性。Sirtuin家族的共性是通过去除蛋白质上的乙酰基团（去乙酰化）来调节靶蛋白功能，依赖NAD+作为辅因子，因此其活性与细胞能量状态密切相关。SIRT2主要定位于细胞质，但也存在于细胞核和线粒体中，其表达产物是一种去乙酰化酶，可作用于多种底物蛋白，如微管蛋白α-tubulin、组蛋白H4、转录因子FOXO1/3以及代谢酶PGC-1α等，从而影响细胞周期、氧化应激反应、葡萄糖代谢和脂肪分解等过程。SIRT2的生物学功能包括维持细胞骨架稳定性、调控炎症反应（通过抑制NF-κB信号通路）、促进DNA损伤修复以及参与神经保护。在突变情况下，SIRT2功能异常可能导致神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病），因其错误折叠蛋白清除能力下降；此外，SIRT2突变还与癌症相关，例如在某些肿瘤中其表达升高可能通过稳定癌蛋白（如c-Myc）促进增殖，而在另一些肿瘤中低表达可能导致基因组不稳定性。过表达SIRT2可能增强细胞抗氧化能力并延缓衰老，但过度激活也可能抑制必要的炎症反应或干扰细胞凋亡；反之，降低表达可能加速神经退化或代谢紊乱（如胰岛素抵抗）。SIRT2与年龄相关疾病和代谢综合征（如糖尿病）密切相关，其抑制剂或激活剂正在被研究作为潜在治疗手段。在基因家族中，Sirtuin成员（SIRT1-7）均具有NAD+依赖性去乙酰化或ADP-核糖基化活性，但亚细胞定位和底物偏好不同，例如SIRT1主要位于细胞核调控表观遗传，而SIRT3集中于线粒体代谢调控。专业术语解释：去乙酰化（Deacetylation）指从蛋白质移除乙酰基以改变其活性的过程；NAD+（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）是细胞能量代谢的关键辅酶；FOXO（Forkhead box O）是一类调控抗氧化和凋亡的转录因子。目前中文术语“去乙酰化酶”和“Sirtuin”均为通用译名。
This gene encodes a member of the sirtuin family of proteins, homologs to the yeast Sir2 protein. Members of the sirtuin family are characterized by a sirtuin core domain and grouped into four classes. The functions of human sirtuins have not yet been determined; however, yeast sirtuin proteins are known to regulate epigenetic gene silencing and suppress recombination of rDNA. Studies suggest that the human sirtuins may function as intracellular regulatory proteins with mono-ADP-ribosyltransferase activity. The protein encoded by this gene is included in class I of the sirtuin family. Several transcript variants are resulted from alternative splicing of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2010]
该基因编码的蛋白质的沉默调节蛋白家族中的一员，其同源酵母Sir2的蛋白质。沉默调节蛋白家族成员的特征在于沉默调节核心结构域和分组为四个类。人类沉默调节蛋白的功能尚未确定;然而，酵母蛋白质的sirtuin已知表观遗传调控基因沉默和压抑的rDNA重组。研究表明，人类可能乙酰化酶功能的单ADP核糖基转移酶的活性细胞内调控蛋白。由该基因编码的蛋白质包含在沉默调节蛋白家族的I类。几个转录变体是由于该基因的选择性剪接。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
SIRT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SIRT2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glioma | 0.086534468 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Intermittent Claudication | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Parkinson Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neurodegenerative Disorders | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Granulomatosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Anemia, Pernicious | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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