SEMA6D (semaphorin 6D)
- symbol:
- SEMA6D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q21.1
- gene_family:
- Semaphorins
- alias symbol:
- KIAA1479|FLJ11598
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80031
- ensembl gene id:
- ENSG00000137872
- ucsc gene id:
- uc001zvy.3
- refseq accession:
- NM_024966
- hgnc_id:
- HGNC:16770
- approved reserved:
- 2004-09-17
SEMA6D（Semaphorin 6D）是Semaphorin基因家族的成员之一，属于第6类跨膜型Semaphorin亚家族。Semaphorin家族是一类在神经发育、免疫调节和血管生成等过程中起关键作用的信号分子，其共性是通过与受体（如Plexin和Neuropilin）结合来调控细胞迁移、轴突导向和细胞间通讯。SEMA6D编码一种跨膜蛋白，其胞外段含有保守的Sema结构域（负责蛋白间相互作用），通过介导细胞间信号传导参与多种生理过程。SEMA6D在心脏发育中尤为重要，其表达产物通过与受体PLXNA1（Plexin A1）结合，调控心内膜垫细胞的迁移和心脏房室间隔的形成。在小鼠模型中，SEMA6D功能缺失突变会导致严重的先天性心脏缺陷，如房室间隔缺损（AVSD），表明其对心脏形态发生至关重要。此外，SEMA6D在免疫系统中也有作用，能调节T细胞活化和树突细胞的功能。该基因的异常表达与疾病相关：过表达可能促进肿瘤血管生成（通过激活下游VEGF通路），而表达降低则与先天性心脏病风险增加有关。在癌症中，SEMA6D的异常表达可通过影响细胞迁移参与转移过程。家族成员（如SEMA6A-C）均具有保守的Sema结构域，但组织分布和功能各异，例如SEMA6A主要参与神经回路形成。专业术语解释：Sema结构域（Semaphorin domain）是Semaphorin蛋白的特征性功能域，介导蛋白相互作用；轴突导向（axon guidance）指神经元轴突在发育过程中定向生长的过程；心内膜垫（endocardial cushion）是胚胎期心脏发育中的临时结构，最终形成间隔和瓣膜。目前中文术语"Semaphorin"常音译为"信号素"或"导向素"，但学界仍多直接使用英文原名。
Semaphorins are a large family, including both secreted and membrane associated proteins, many of which have been implicated as inhibitors or chemorepellents in axon pathfinding, fasciculation and branching, and target selection. All semaphorins possess a semaphorin (Sema) domain and a PSI domain (found in plexins, semaphorins and integrins) in the N-terminal extracellular portion. Additional sequence motifs C-terminal to the semaphorin domain allow classification into distinct subfamilies. Results demonstrate that transmembrane semaphorins, like the secreted ones, can act as repulsive axon guidance cues. This gene encodes a class 6 vertebrate transmembrane semaphorin that demonstrates alternative splicing. Several transcript variants have been identified and expression of the distinct encoded isoforms is thought to be regulated in a tissue- and development-dependent manner. [provided by RefSeq, Nov 2010]
脑信号是一个大家族，包括分泌和膜相关蛋白，其中许多已被暗示为在轴突寻路，颤和分支，以及目标选择抑制剂或chemorepellents。所有脑信号具有一个脑信号蛋白（Sema结构）结构域和PSI结构域在N-末端胞外部分（在丛蛋白，脑信号蛋白和整联找到）。另外的序列基序的C-末端到脑信号蛋白域允许分类成不同的亚家族。结果表明，跨膜信号蛋白，如分泌的人，可以作为排斥轴突导向线索。该基因编码的一类脊椎动物6跨膜信号蛋白，演示了选择性剪接。几个转录变异体已经鉴定和不同编码同种型的表达被认为以组织和发展依赖的方式进行调节。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
SEMA6D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEMA6D基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Metabolism of proteins |
| Other semaphorin interactions |
| Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins |
| Post-translational protein modification |
| Semaphorin interactions |
| Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kidney Failure, Chronic | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
| Malignant Pleural Mesothelioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kidney Failure | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
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